Mutaciones pioneras

Mutaciones Pioneras.

Corresponden a alteraciones que se producen de forma aleatoria en el ADN, la mayoría se reparan al nacer, sin transmisión hereditaria. Pero existen algúnas mutaciones de líneagerminal que si transmiten con consecuencias para las futuras genereaciones (mas de 1000 enfermedades humanas son consecuencias de mutaciones génicas).
Las mutaciones pioneras corresponden a las delínea germinal (se transmiten en generacines y son dañinas).
La característica principal de esta altaración es que siguen un mismo principio general:
-Mutaciones distintas en el mismo gen causanla misma enfermedad y por lo mismo varias familias afectadas por una misma enfermedad en común, pueden portar diferentes tipos del gen mutado.
Una mutación suele presentarse de dos formas : comomutación de punto caliente (hotspot) o como pionera. La de punto caliente corresponde a una base de ADN par propensas a mutación y los de mutación pioneras pueden pasar sin presentarse de una generación aotra pero siempre hay un nexo generacional y el tramo de ADN en el que se inscribe (haplotipo) es idéntico en todos los individuos que la portan y comparten un antepasado común. En pocas palabrastodos somos miembros de una misma familia y compartimos una herencia génica aunque como en todas las cosas existen excepciones.
Por cierto, que se puede calcular el tiempo que hace que una mutaciónpionera se ha producido. Para eso viene bien el concepto de haplotipo. El haplotipo es la secuencia de ADN alrededor de la mutación que es igual para dos portadores. Como en la reproducción se producerecombinación de los dos cromosomas, el haplotipo, con el tiempo, se ve reducido (si no entiendes esto, pregunta; lo dejo sin aclarar más a la espera de lo que me digas). Justo después de producirse lamutación, en dos portadores resultará que el ADN alrededor de la mutación que es igual en ambos (el haplotipo, vamos) es muy largo. Conforme pase el tiempo, conforme se sucedan las generaciones, el...