Mutaciones Y Males Cromosómicos

LOS CROMOSOMAS:
Componente del núcleo celular presentes en la división celular. Compuestos por cromatina condensada, ácidos nucleídos y proteínas. Poseen dos partes idénticas denominadas cromátidas, unidas por un punto llamado centrómero que divide a las cromátidas en dos partes que se denominan brazos y en los extremos de los brazos están los telómeros que mantienen la estructura; si estánausentes, los extremos tienden a fusionarse.
Según la posición del centrómero se clasifican en:
1-Metacéntricos: centrómero en el centro. Brazos iguales.
2-Submetacéntricos: centrómero ligeramente desplazado hacia un lado. Brazos algo desiguales.
3-Telocéntricos: centrómero está más cerca de un extremo, brazos muy desiguales.
4-Acrocéntricos: centrómero en un extremo, sólo existe unbrazo.

Mutaciones:
Término introducido por Hugo de Vries. Cambio en el material genético, desde modificaciones en la secuencia del ADN, hasta el nivel del cromosoma. Las mutaciones se clasifican en cromosómicas y puntuales. Pueden ser benéficas, nocivas o neutras. Las benéficas son cambios que permiten a los organismos adaptarse a las modificaciones del medio. Las nocivas impiden que los genesdesempeñen su función de manera adecuada.
CAUSAS:
Agentes mutagénicos: Asbesto, el formaldehído y el benceno, los rayos X y los ultravioleta, radiaciones nucleares y solares. Ciertos virus y bacterias, la nicotina, el CO2, la parafina, el metanol, el formol y algunos productos agroquímicos.
Mutaciones puntuales: Afectan directamente al gen. Generalmente ocurren durante la replicación,reparación o recombinación del ADN.

MUTACIONES EN LA ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA:
1-Inversión: Segmentos de ADN giran 180°. No implica perdida de información sino es una reorganización. Si contiene el centrómero, es pericéntrica. Si no contiene al centrómero es paracéntrica. No presenta manifestaciones fenotípicas en el portador.
2-Translocación: Movimiento de un segmento de cromosoma a otro. Noimplica pérdida o ganancia de material genético, sino una reorganización y no tiene efectos en el fenotipo.
3-Deleción: Se realiza cuando un segmento del cromosoma desaparece. Las consecuencias dependen del tamaño suprimido y si los genes afectados son necesarios para el desarrollo del organismo.-Ejm:Enfermedad cri-du-chat (maullido de gato): supresión del brazo corto del cromosoma número 5. Llanto de tono similar al de un gato. Inclinación de los ojos hacia abajo. Bajo peso al nacer y crecimiento lento. Retardo mental. Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. Desarrollo lento o incompleto de habilidades motoras. Cabezapequeña (microcefalia). Quijada pequeña (micrognacia). No hay un tratamiento específico para este síndrome. El llanto similar a un gato disminuye con el tiempo. Incapacidad de desenvolverse socialmente. La esperanza de vida está disminuida, pero muchos alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años).
4-Duplicación: Un segmento puede estar representado dos veces en el cromosoma. Tienden aser menos nocivas que las deleciones. Ejm:
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Los síntomas comienzan entre la infancia y el inicio de la adultez. Deformidad del pie. Caída del pie. Entumecimiento en el pie o la pierna. Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuerte el piso al caminar). Debilidad de las caderas, piernas o pies. Deformidad de la mano en forma de garra. No se conoce cura para estaenfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos pueden facilitar la actividad de caminar. No es letal y tiene una expectativa de vida normal.

CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS O MUTACIONES GENOMICAS: Su causa más común es la no disyunción, fenómeno por el cual no se separa alguna de las parejas de cromosomas en la anafase dando por resultado que una célula hija tenga dos cromátidas y la...