MUTACIONES Y SINDROMES2

Mutaciones.
Una mutación es un cambio en información genética de un ser vivo, que genera variación en sus características. Son sucesos azarosos que constituyen la base de la diversificación del material hereditario que ha permitido la evolución por selección natural.
Puede originarse en células somáticas o pueden darse e las células reproductoras de gametos.
Las mutaciones se dividen endos tipos:
Las mutaciones a nivel de ADN: afectan a uno o varios nucleótidos. Estas se deben a errores en el proceso de replicación o en la reparación del ADN. Este tipo de mutaciones pueden ser transicionales, que es la sustitución de una base purica por otra base purica o transversionales que es la sustitución de una base purina por una base pirimidina.
Las mutaciones a nivel cromosómico:afectan a un segmento del cromosoma, a todo un cromosoma o a un genoma. Pueden ser mutaciones estructurales que afectan a la forma o estructura del cromosoma y mutaciones numéricas que afectan al número total de cromosomas de un individuo.
A continuación mostraremos unas mutaciones genéticas.

Acondroplasia.
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo máscomún de enanismo. La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente.
Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente apnea (la respiración disminuye ose detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído.
No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia, pero muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los niños con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicación que pueda surgir, como la hidrocefalia, la compresión dela médula espinal, etc.
Síntomas.
Los síntomas pueden abarcar:
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular.
Pies en arco.
Disminución del tono muscular.
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
Frente prominente (prominencia frontal).
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo).Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo).
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.
Tratamiento. No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Progeria.
Laprogeria es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Esencialmente, se caracteriza por el envejecimiento prematuro en niños de entre apenas 1 y 2 años, que se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo. La progeria es un trastorno genético que causa un rápidoenvejecimiento en los niños, a partir de los dos primeros años de vida.
Los niños con progeria, también conocida como síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), generalmente parecen normales al nacer.
Causas.
La progeria es causada por un defecto genético en el cromosoma.
Síntomas.
Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida.
Cara estrecha, encogida y arrugada.
Calvicie.
Pérdida de laspestañas y las cejas.
Estatura baja.
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia).
Mandíbula pequeña.
Piel seca y delgada.
Rango de movimiento limitado.
Retardo o ausencia en la formación de los dientes.
Tratamiento.
No hay ningún tratamiento específico para la progeria, pero el ácido acetilsalicílico (aspirina) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un...