Mutaciones

Las mutaciones
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Lasalteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales; constituyen laprincipal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Según la cantidad de informaciónque afecten existen tres tipos de mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.

*Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.

*Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.


Enfermedades genéticasBajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bienporque no llega a producir la proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmentegenético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia.
Se calcula que en el genoma humano existen entre 50.000 y80.000 genes diferentes, lo que implica la existencia de, al menos, entre 50.000 y 80.000 enfermedades genéticas, sin tener en cuenta las posibles interacciones génicas que también existen.
Estas...