Mutaciones

NIVELES MUTACIONALES
Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
Mutación:cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicoscompletos.
MUTACIÓN ESPONTÁNEA E INDUCIDA
Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentesmutagénicos químicos o físicos.
TERMINOLOGÍA
La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediantesegregación o recombinación.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del materialhereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientrasque la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
Tipos de mutaciones génicas
Resultados y ejemplos
Enel ADN
En el ADN
Transiciones
Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG
Transversiones
Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC, TA→AT, CG→AT y CG→GC
En la proteína
En la proteínaMutación silenciosa
Tripletes que codifican para el mismo aminoácido: AAG(arg)→CGG(arg)
Mutación neutra
Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg). Ambos sonaminoácidos básicos
Mutación cambio de sentido
Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo. La proteína pierde su función.
Mutación sin sentido
Aparece un triplete...