MUTACIONES


MUTACIONES

DEFINICION DE MUTACION:
La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo que por lo tanto va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente. Se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionarTIPOS DE MUTACIONES:
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico


1: Mutaciones Génicas o Puntuales: Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Se originan por:

Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo,en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión: mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante latraducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.














2.-Mutaciones Cromosómicas estructurales: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dosextremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.




















Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación: Intercambio de segmentos entrecromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down) al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, elproducto resultante tendrá tres cromosomas 21.













Isocromosomas: Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal.














3.- Mutaciones genómicas o numéricas: Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico

Euploidia. Afecta al conjunto delgenoma, aumentando el número de juegos cromosómicos o reduciéndolo a una sola serie (haploide o monoploidía).

La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. En numerosas plantascultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.


Aneuploidía Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no...