Mutaciones

CAUSAS DE LAS MUTACIONES En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones confrecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de loscuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.
MUTACIONES
CONCEPTO Y CLASES
 Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienenmayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:
1) Génicas
2) Cromosómicas estructurales
3) Cromosómicas numéricas o genómicas

MUTACIONES GÉNICAS: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:
a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
 -Transiciones: Es el cambio en unnucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
-Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
 
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuenciadel gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
 
Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, pues afectan a un único aminoácido  y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma función. Sin embargo,las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada a partir del punto donde se produjo la mutación y sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto serán diferentes..

2) MUTACIONESCROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
 
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
 
b) Las que suponen variaciones en la distribución delos segmentos de los cromosomas.
 
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no

MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS: Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías
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