Mutaciones

Introducción

Mutaciones, Enfermedades Congénitas, Factor Diego, términos que realmente no son muy conocidos o se les hace extraño a algunas personas tal vez en el caso de mutaciones o enfermedades congénitas suelen ser los mas conocidos de estos tres pero solo por nombre no por concepto especifico sobre lo que significa cada uno de ellos.

A continuación en el siguiente trabajado que serapresentado se habla específicamente y con detalles sobre estos temas, esperamos sea de su agrado y satisfacción a la hora de resolver alguna incógnita referente a estos.













Mutaciones

Las mutaciones son el resultado de cambios en secuencia de nucleótidos del acido desoxirribonucleico. En algunos casos implican consecuencias negativas en el desarrollo y la supervivenciade los organismos. En términos generales, contribuyen a la diversidad de los seres vivos, ya que por este proceso ingresan nuevos alelos a la constitución genética de los individuos.
Las mutaciones son variables en los genes de una especie determinada y entre las especies diferentes. No todas las mutaciones pasan de una generación a otra; este es el caso específico de las que ocurren en lascélulas somáticas. Diversos estudios han demostrado que las mutaciones perjudiciales tienden a ser eliminadas mediante organismo, tienen una mayor probabilidad de incorporarse al acervo genético.
Existen varios tipos de mutaciones genéticas:
 Puntual o por sustitución de base. Ocurre un cambio en un par de nucleótidos. Generalmente se debe a un error en el apareamiento de bases durante elproceso de duplicación del ADN; por ejemplo, la sustitución de bases AT por CG o TA.
 De sentido falso o equivocado. Se produce la sustitución de un aminoácido por otro. Esta alteración genera consecuencias graves cuando los aminoácidos sustituidos están cerca del sitio catalítico de la proteína. La actividad de la proteína puede disminuir e incluso desaparecer. No obstante, algunas mutaciones deeste tipo son “enmascaradas” por otros aminoácidos similares de las proteínas, por lo tanto, su efecto es nulo.
 Sin sentido. Son mutaciones puntuales que provocan el cambio de un codón por otro.
 Estructural. Es un cambio en la estructura del ADN por la inserción o la eliminación de pares de nucleótidos. Tal mutación puede generar graves alteraciones en los organismos, ya que si afecta unasecuencia esencial de nucleótidos, en consecuencia cambia el producto que esta codifica.

Las mutaciones son raras y a menudo provocan efectos perniciosos no evidente en los organismos. Esto se debe a que la mayoría son de tipo recesivo. Otras, conocidas como neutras, no determinan de manera significativa la capacidad de un organismo para sobrevivir y reproducirse. No obstante, cuando ocurre unamutación sobre una proteína clave para el organismo, los efectos suelen ser devastadores.
Se conoce que las mutaciones también pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras se originan por errores al azar en la molécula de ADN; las segundas pueden ser provocadas por compuestos químicos, agentes físicos o biológicos. Estos factores se denominan agentes mutágenos
Entre los factores mutágenosquímicos se incluyen el humo, los pesticidas, fungicidas, herbicidas y otros productos tóxicos para los seres vivos. Entre los físicos se encuentran diversos tipos de radiaciones como la radiación ultravioleta, los rayos x y los rayos gamna. Un ejemplo de un agente biológico pueden ser los virus.
Los agentes mutagénicos tienen efectos no solo en los descendientes por los cambios provocados en losgametos, sino que muchas veces causan la muerte en la persona afectada, debido a que alteran sus células somáticas. Numerosas mutaciones inducen el desarrollo de cáncer. No es extraño que sustancias mutagénicas también sean carcinogénicas y viceversa.
La frecuencia de aparición de mutaciones es muy baja en realidad. La que provoca la hemofilia, ocurre en uno de cada 50000 gametos. El...