Mutaciones

Páginas: 6 (1493 palabras) Publicado: 6 de mayo de 2012
Introduccion
Las mutaciones son alteraciones al azar en el material genético. Mucha gente cuando escucha la palabra mutación se imagina lo peor, maginan como un defecto contraproducente ya que muchas enfermedades que se conocen surgen debido a mutaciones, pero estas no solamente son malas ya que son la base de la evolución, aunque permaneces recesivas y ocultas. Las mutaciones aportan unavariabilidad a la población lo que favorece a la evolución, permite que si se produce un cambio en el ambiente y es muy adverso en los organismos, puede que uno mutado soporte este ambiente y consecuentemente que ayude a la sobrevivencia de su especie y esto es lo que podríamos llamar selección natural.
La mutaciones pueden ser naturales o inducidas, por ejemplo, al exponernos a rayos X enradiografías, Sustancias químicas, rayos UV, entre otras cosas que pueden causar la mutación de las células.
Las mutaciones son muy recesivas , se podría decir que hay un gen mutado es cada gameto, es decir en cada individuo habría dos, uno de nuestro papá y otro de nuestra mamá y a estos valores se les llama carga genética de efectos negativos.
Más adelante veremos los tipos de mutaciones y algunos ejemplosde ellas.

Genómicas:
Síndrome de Warkany, que es una trisomía del cromosoma 8.La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteracionesesqueléticas,pliegues palmares y plantares profundos,anomalías renales y otras

.

El sindrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por retardo mental moderado a grave, retraso de crecimiento, hipotonía, ataques repentinos, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos
facialesdistintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica.

Genicas:
NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON):
Es la primera enfermedad debida a una mutación puntual en ADNmt descrita.
Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una diferencia de hasta dos meses entre la afectación de unoy otro ojo), de presentación en la segunda o tercera década de la vida, y con afectación predominante de varones. Los primeros síntomas se caracterizan por la aparición de visión borrosa central y desaturación de los colores, siendo un aumento del escotoma centrocecal el signo más característico. La fase aguda se sigue de atrofia óptica con pérdida de visión permanente.
Aunque lo más frecuente esla presentación en forma de neuropatía óptica bilateral aislada, en ocasiones puede acompañarse de trastornos de la conducción cardíaca (síndrome de preexcitación), distonía o incluso como un síndrome esclerosis múltiple-like (LHON plus).
Tres mutaciones localizadas en los genes de ND1, ND4 y ND6 del complejo I (G3460A, G11778A y T14484C respectivamente) son responsables de más del 90% de loscasos. La G11778A es la que provoca la forma más grave de la enfermedad y es la responsable del 50% de los casos. Pueden presentarse tanto en heteroplasmia como en homoplasmia en los pacientes afectados y son de baja penetrancia por lo que solo el 50% de los varones y en torno al 15% de las mujeres portadoras desarrollarán la enfermedad (así, la mayoría de los familiares de los pacientes sonasintomáticos a pesar de poseer también la mutación).
El motivo de la mayor prevalencia de la enfermedad en varones aun se desconoce, aunque sugiere la influencia de algún gen nuclear, lo que también podría estar en relación con la baja penetrancia de las mutaciones encontradas.
Treacher Collins
El Síndrome de Treacher Collins es una mutación , que afecta las áreas craneofaciales del cuerpo y a...
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