Mutaciones

Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante lagametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden serobservadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.DELECIONES: Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denominadeficiencia.
DUPLICACIONES: Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de unareorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.
INVERSIONES: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia deorientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos deinversiones según su relación con el centrómero:
a) PERICÉNTRICAS: Incluyen al centrómero. Implican un cambio en la forma del cromosoma.
b) PARACÉNTRICAS: No incluyen alcentrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.
TRANSLOCACIONES: Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentoscromosómicos.
Las MUTACIONES NUMÉRICAS: Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal.