mutaciones

mutaciones
Son cambios que afectan la información genética y ocurren:
Aleatoriamente: son al azar.
Repentinamente: no se dan en un tiempo determinado.
Discontinuamente: se puede tener un hijo que sufra una mutación y otro que no.
MUTACIÓN ESPONTÁNEA: se produce de forma natural o normal en los individuos. Pueden producirse por:
Errores durante la replicación.
Lesiones o daños fortuitosen el ADN.

MUTACIÓN INDUCIDA: se produce como consecuencia de la exposición a agentes:
AGENTES MUTAGÉNICOS FÍSICOS: radiaciones X – radiaciones ultravioletas.
AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS: drogas – gases
AGENTES MUTAGÉNICOS BIOLÓGICOS: virus
CLASIFICACIÓN
MUTACIONES MACROSCÓPICAS O ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Afectan la estructura y/o el número de cromosomas
Se detectan en el cariotipo.Ejemplo: Síndrome de Down
tipos
MUTACIONES NUMÉRICAS: afectan al número de cromosomas en un par, en más de uno o en todos los pares. Dentro de ellas encontramos:
EUPLOIDÍA:
Implica cambios en juegos completos de cromosomas.
Aumentan o disminuyen el genomio.
Siempre son múltiplos del haploide.
TIPOS:
POLIPLOIDÍA
Organismos con un número mayor de juegos cromosómicos (mayor que eldiploide).
Se debe a la NO reducción cromosómica durante la meiosis.
No son viables en los animales (prevalencia: 1 en 1 millón).
Común en las plantas.
Ejemplos: trípodes (3n, tres genomios por par. Img 1), tetraploides (4n, individuo con 4 genomios por par. Img 2), hexaploides, decaploides.

























ANEUPLOIDÍA
Implica cambios de adición o pérdida de unjuego completo de cromosomas.
Son el resultado de la NO disyunción de los cromosomas en la meiosis o el retraso del movimiento de un cromosoma en anafase y, por lo tanto, se pierde.
Pueden afectar a los autosomas o a los gonosomas.




















TIPOS:
Nulisomía:
Célula diploide que le faltan ambas copias de dicho cromosoma
Nomenclatura cromosómica: (2n-2)Monosomía:
Célula diploide que ha perdido un único cromosoma.
Nomenclatura: (2n-1)



Trisomía:
Célula diploide con un cromosoma extra.
Nomenclatura: (2n+1)












Tetrasomía:
Célula diploide con dos cromosomas extras.
Nomenclatura:(2n+2)
EJ: TETRASOMÍA DEL X (48, XXXX), SÍNDROME 48, XXYY.


Polisomías:
Célula diploide con más de dos copias de cromosomas extras.EJ: POLISOMIAS DEL X (49, XXXXX).

MUTACIONES ESTRUCTURALES:
Afectan segmentos del cromosoma.
EFECTO FENOTIPICO:
Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos (mortales).
Las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos, aunque delas translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.
IMPORTANCIA EVOLUTIVA:
La Deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicación en cambio posee una importancia evolutiva grande.
Las inversiones y translocaciones están también asociadas de una formaimportante a la evolución, por ejemplo la fusión de dos cromosomas Acrocentricos puede dar lugar a uno metacéntrico, como ha ocurrido con el cromosoma 2 de la especie humana, que es el resultado de la fusión de dos cromosomas de un mono antepasado antropomorfo.
Distintos genes de hemofilia se han adquirido por duplicaciones en el transcurso de la evolución.
TIPOS:
a) Las que suponen pérdidao duplicación de segmentos:
DELECIÓN O DEFICIENCIA:
Pérdida de un segmento cromosómico.
EJ: 46, XX, 5 p- (Mujer con una Deleción del brazo corto del cromosoma 5)
Puede ser:
Deleción Terminal: Pérdida de un extremo de un cromosoma.



Deleción Intercalar: Pérdida de segmentos intermedios en un cromosoma


Deficiencia Homocigota: Involucra los dos cromosomas del par homólogo....