Mutaciones


Universidad Central del Ecuador
Curso de nivelacion de carrera
MUTACIÓN
Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, se presenta súbita y espontáneamente, y se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen, que es la unidad de informaciónhereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio lavida no podría evolucionar(genética 2010).

Según el mecanismo causal:
Mutaciones génicas o moleculares
Mutaciones cromosómicas o estructurales
Mutaciones Genómicas o numéricas.
(genética 2010)
Tipos de mutaciones

Tanto los mutantes espontáneos como los inducidos se producen como resultado de los siguientes cambios estructurales en el genoma:
· La mutación en el genoma puede causar cambiosen el número de cromosomas.
· La mutación en el cromosoma puede cambiar el orden de los genes dentro del cromosoma.

· La mutación puntual puede resultar de cambios en la secuencia de bases dentro de un gen.
(genética 2010)
Sustitución
Una sustitución es una mutación en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un cambio en una única «letra química», como el cambio de una A por unaG). Dicha sustitución podría:
1. cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio pequeño en la proteína que se forma. Por jemplo, la anemia drepanocítica o falciforme está causada por una sustitución en el gen de la hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la proteína que se forma.
2. transformar un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y nocausar ningún cambio en la proteína formada. Estas se llaman mutaciones silenciosas.
3. transformar un codón que codifica un aminoácido en un simple codón de «terminación» y hacer que se forme una proteína incompleta. Esto puede tener efectos graves, dado que es probable que la proteína incompleta probablemente no lleve a cabo su función.(mutacion sin sentido) (genética 2010).
InserciónLas inserciones son mutaciones en las cuales se insertan pares de bases adicionales en un lugar nuevo del ADN (genética 2010). 

Eliminación
Las eliminaciones son mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN.
(genética 2010)


Desplazamiento del marco de lectura

Puesto que el ADN que codifica las proteínas se divide en codones de tres bases, las inserciones y las eliminacionespueden alterar un gen de manera que su mensaje deje de tener una sintaxis correcta. Estos cambios se llaman desplazamientos del marco de lectura.
Por ejemplo, considera la frase «ven sin sus dos...», en la que cada palabra representa un codón. Si eliminamos la primera letra y analizamos sintácticamente la frase de la misma manera, ya no tienen sentido (genética 2010). 
Cuando hay un desplazamientodel marco de lectura, se produce un error parecido en el nivel molecular, haciendo que la sintaxis de los codones sea incorrecta. Esto suele dar lugar a proteínas inservibles, del mismo modo que la frase «ensinsusd os...» no es informativa (genética 2010).

Delección: Síndrome de Cri Duchar, por causa de la delección de un segmento del cromosoma 5; también puedes encontrarlo como "Enfermedaddel maullido"(Gonzales y Fernández. 2006) .

Duplicación: Un caso especial es la mutación Bar en Drosophila melanogaster, detectable porque los individuos mutantes poseen unos ojos con menos facetas y con una forma más estrecha que los individuos normales(Gonzales y Fernández. 2006).
Translocación: Síndrome de Filadelfia (Philadelphia), que es a causa de la translocación entre los cromosomas 9...