mutaciones

a. Cuál es el diagnóstico del paciente?
b. Cuál es el tipo de mutación?
c. Cuál es la consecuencia de esta mutación en la proteína CFTR?
d. Cuál es la sintomatología de estos pacientes además dela ya mencionada?
Solución..!°wapo.
a. El diagnóstico de la FQ se basa en la prueba de la presencia de cloruro de sodio en sudor. Esta prueba se considera, todavía hoy, la prueba más fiable de laFQ. Las técnicas usadas para ello son bastante simples pero un factor limitante importante es la cantidad necesaria de sudor, especialmente en recién nacidos, lo que aumenta la tasa de error al 30%.Losvalores de esta prueba varían en función del laboratorio, pero se considera como un valor normal la presencia de menos de 40 mmoles/L de cloruro. Cuando el valor obtenido se encuentra entre 40 y 60mmoles/L, la interpretación es dudosa y la prueba debe repetirse. Para que se pueda realizar un diagnóstico claro, la concentración de iones cloruro en el sudor debe sobrepasar los 60 mmoles/L en dosanálisis independientes. Otra técnica utilizada se basa en la medida de la diferencia de potencial bioeléctrico entre la piel y la mucosa nasal. Es un método simple, barato y accesible. Este valor esválido en los siguientes casos:
1. para el diagnóstico temprano de recién nacidos que muestran patología digestiva sospechosa y donde la prueba del sudor es difícil de realizar,
2. para la confirmaciónde casos dudosos con ciertos signos clínicos pero con valores límite o negativos en la prueba de sudor,
3. para el seguimiento del paciente, ya que existe una correlación entre la severidad de laafectación respiratoria medida por espirometría forzada (FEV1, volumen máximo espirado en el primer segundo de una espiración forzada) y el valor de la diferencia del potencial bioeléctrico. The methodis simple, less expensive and accesible.

b. La mutación DF508
La mutación es de tipo deleción de tres nucleótidos que tiene como resultado la pérdida de una fenilalanina en la posición 508...