Mutaciones

Síndrome de Angelman
¿En qué consiste?
Es una enfermedad de una causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, un desorden neurológico asociado a un retraso mental. Tambien se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y difícil de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000nacimientos.
¿A qué se debe?
Se debe a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona recibe 2 copias de este cromosoma, una de la madre y otra del padre, si a la persona le falta o esta mutada una de estas copias se produce el síndrome y en este caso se produce si el de la madre esta mutado o se pierde.
Tipo de Alteración:
Este síndrome vienede Grandes deleciones en el locus.
Características:
-Retraso severo del desarrollo -Deterioro del lenguaje
-Movimientos o desorden del equilibrio -Risa/Sonrisa frecuente
-Conducta de felicidad y son muy excitables -Aleteo de manos
-Conducta Hipermotorica -Trastorno de la atención
-Aplanamiento de la nuca-Lengua saliente, boca ancha
-Mentón Prominente -Babeo
-Hipopigmentacion -Mordisqueo a objetos o a sus dedos
-Trastornos de Sueños y alimentación -Fascinación por el Agua





Síndrome de Supresión
¿En qué consiste?
Es una enfermedadgenética congénita caracterizada por retardo mental de moderado a grave, retraso de crecimiento, hipotonía, ataques repentinos, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica.
¿A qué se debe?
Se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1. 
Tipo deAlteración:
Este síndrome pertenece a la Delecion.
Características:
Los rasgos faciales del síndrome de supresión 1p36 se considera que son características, aunque pocos pacientes han sido diagnosticados basándose sólo en la apariencia facial. Estos rasgos pueden incluir microcefalia, ojos pequeños, hundidos, posiblemente inclinados, nariz y puente nasal chatos, anómalo, orejas pequeñas ybajas, una boca pequeña con esquinas dadas vuelta hacia abajo y una barbilla puntiaguda. Rasgos distintivos en otro estudio fueron una fontanela anterior amplia o cerrada tardíamente (hasta 85% de pacientes) y asimetría facial.





Síndrome de Aarskog-Scott 
¿En qué consiste?
Es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalíasgenitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
¿A qué se debe?
Es causado por una mutación en el gen FGD1, o gen de la displasia Facio-genital tipo I por sus siglas en inglés (Facio genital dysplasia type I), situado enla zona p11.21 del cromosoma X. Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndrome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome,sobre todo en el rostro y las manos.
Tipo de Alteración:
Forma parte de las Mutación Genética
Características:
*Crecimiento: -Baja estatura -Retraso en los estirones típicos de la adolescencia -160 a 170 cm en la edad adulta *Comportamiento...