mutaciones

Alteraciones de la información genética: las mutaciones.

Raquel Rodríguez Déniz
2º Bach.
Alteración de la información genética: mutaciones.
Las mutaciones son cambios en el ADN de un individuo.
Tipos:
1. Según la cantidad de ADN afectado

1.1 Génicas : cambios en las bases nitrogenadas.
1.1.1 Sustituciones:
Transiciones: si se sustituye una base púrica por otra púrica y unapirimidínica por otra pirimidínica.
Transversiones: si se sustituye una base púrica por una pirimidínica o una pirimidínica por otra púrica.

1.1.2 Cambio de pauta de lectura o cambios de fase:
Inserciones: ganancia de una base nitrogenada.
Deleciones: pérdida de una base nitrogenada.


1.2. Cromosómicas: alteración de un segmento cromosómico que contiene varios genes.

1.2.1 Afectaal número de genes:
Deleciones: se produce una pérdida de genes.
Duplicaciones: aumenta el número de genes por repetición.
1.2.2 Afecta a la disposición de los genes
Inversiones: cambio del orden en los genes.
Translocaciones: intercambio de genes entre cromosomas.
Un ejemplo de enfermedades cromosómicas son el síndrome de Angelman y Prader-Willi, que se caracterizan por un retraso enel desarrollo, dificultades en el aprendizaje…


1.3 Genómicas: alteraciones por exceso o defecto de algún cromosoma
1.3.1 Euploidías: son alteraciones en el número de juegos cromosómicos.
Poliploidías: son alteraciones debidas a la presencia de más de dos juegos cromosómicos. Según el número de juegos cromosómicos pueden ser triploides, tetraploides y así sucesivamente. Según el tipode juego cromosómico pueden ser dos: Autoploidías, con juegos cromosómicos iguales, o alopoliploidías, con juegos cromosómicos diferentes.
Haploidías: son alteraciones debidas a que los organismos haploides (n) poseen un solo juego cromosómico.

1.3.2 Aneuploidías: alteraciones debidas a la pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas.
Nuliosómicos: faltan los dos cromosomas de una parejade homólogos.
Monosómicos: Falta un cromosoma.
Trisómicos: si sobra un cromosoma.
Tetrasómicos: cuando sobran 2 cromosomas de la misma pareja de homólogos.

2. Según las células afectadas:

2.1 Somáticas: se producen en las células somáticas del individuo y no se transmiten a la siguiente generación.
2.2 Germinales: se producen en la células productoras de gametos, por lo que se transmitena la siguiente generación. Según sea la mutación dominante o recesiva se manifestará o no. También pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras (tienen que ver con la eficacia biológica, es decir, el número de hijos de un individuo)

3. Según el origen

3.1 Espontáneas: se deben a causas naturales que provocan cambios espontáneos en el ADN.

3.1.1 Errores en la replicación:Cambios tautoméricos. Según la forma (cetónica o normal y enólica ) que presenten las bases nitrogenadas.
Cambios de fase. Suceden por inserciones o deleciones de algún nucleótido.

3.1.2 lesiones fortuitas en el ADN :
Despurinización. Pérdida de una base púrica.
Desaminación: perdida de grupos amino de las bases nitrogenadas, que provoca un apareamiento incorrecto entre las bases.
Dímerosde timina: dos timinas sucesivas en la misma cadena, que con la luz ultravioleta hace que se formen puentes de hidrogeno entre ellas.
Daños oxidativas en el ADN. Originados por radicales producidos en el metabolismo aeróbico.

3.1.3 Transposones: secuencias de ADN que pueden cambiar de posición dentro del genoma y producir mutaciones.




3.2 Mutaciones inducidas: son causadas por laexposición a agentes mutagénicos.

3.2.1 agentes mutagénicos químicos:
Análogos de base: son sustancias parecidas a las bases nitrogenadas que originan transiciones en las mismas.
Agentes causantes de cambios químicos en las bases nitrogenadas: estos reaccionan con el ADN que no se esta replicando y originan un apareamiento incorrecto.
Agentes alquilantes: afectan al ADN que no se...