Mutaciones

Mutaciones
Definición:
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede heredar o transmitir a la descendencia.

Mutaciones genéticas
En Genética sedenomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen.

Ejemplos de mutaciones genéticas:
Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus, llamado de este modo por el relato mítico de la deidad griega, es una condición genética que los huesos, lapiel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea. Uno de los casos más conocidos es el del cruelmente llamado “Hombre elefante”, quien se estima sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el desarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en el cuerpo. El síndrome deProteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de la piel y los órganos sin un orden específico aparente y un desequilibrio generalizado consecuente. La gravedad de la enfermedad varía de individuo a individuo, ocurre por una mutación en el gen AKT1 y 1 de cada millón de personas es diagnosticado con el síndrome, desarrollado en mayor o en menor medida.


Hipertricosis
Mejorconocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras, lahipertricosis es una enfermedad genética mucho más extraña y menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días. Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros,con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media.

Liger
Liger, es producto de una alteración genética, es el resultado de la mezcla de un león con un tigre(lion + tiger = liger). El animal comparado con sus ancestros es mucho más grande. 
Tres ranas en una
Este animalito tiene 3 cabezas y 6 piernas. Según un investigador de la BBC, sería producto de factores medioambientales. Fue encontrado por un grupo de niños, que cuando lo vieron no podían creerlo. ¿Y quién podría? 

Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en elnúmero o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.









Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denominatambién trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Enjulio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el...