mutaciones

Mutaciones Genéticas
Introducción
 La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma partedel ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo son esenciales para nuestra existencia.
Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
El cuerpohumano no deja de sorprendernos, aún con todos los estudios que se han realizado para descifrar todos los misterios que oculta, hoy seguimos aprendiendo cómo funciona nuestro organismo, de las diferencias que tenemos  algunas son evidentes y otras no, a menos que analicemos la cuestión en términos genéticos, allí podemos ver todo con claridad y a veces es de lo más sorprendente, sobre todo cuando sepresentan mutaciones muy raras.
concepto
En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutacionesen la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio enun solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína
Tipos de mutaciones
Hay 3 tipos de mutaciones:
-Moleculares o génicas: afectan la constitución química de los genes. Se dan por:
Sustitución : en la cual un nucleótido se sustituye por otro
Inversión: dos fragmentos de nucleótidos se intercambian
Translocación: los nucleótidoscomplementarios se transportan de un lado a otro en el ADN
Desfasamiento: tras la inversión o deleción se produce un error de lectura en la traducción por lo que las proteínas formadas no son funcionales.
Veámoslo en un ejemplo para que quede más claro






-Cromosómicas: son las que afectan al número o a la estructura del cromosoma. Cuando se afecta la estructura ocurren sucesos similares alas mutaciones génicas.
Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma
Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma
Duplicación: repetición de un fragmento de cromosoma
Translocación: intercambio de fragmentos entre cromosma no homólogos. Algunas producen abortos tempranos y portadores de trisomias como la del 21, ya que se transloca todo el cromosoma a otro, por lo que los gametosde la persona afectada llevara el cromosoma normal mas el translocado y al fecundarse con el gameto opuesto dara lugar a 3 cromosomas en el individuo descendiente.



Genómicas: poliploidias y aneuploidias (que son las que vamos a tratar)

Aneuploidias
Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en célulascancerosas.

Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:
-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).
-Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) omonosomías del cromosoma X (OX).
En el hombre los tipos de aneuploidias son:
-Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos,
-Monosomía en la que falta un cromosoma, como en elSíndrome de Turner caracterizado por estatura baja en las mujeres, retardo mental, en la pubertad no menstrúan, no presentan cuerpos de Barr ya que solo presentan un cromosoma X activado.
-Disomía, es la presencia...