mutaciones

Desarrollo


1-Explica en qué consisten las mutaciones cromosómicas, génicas o moleculares.

Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica debandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.
Mutaciones génicas o moleculares

Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activode la proteína. Así, existen las denominadas mutaciones sinónimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a la redundancia del código genético. El aminoácido insertado será el mismo que antes de la mutación. También, en el caso de las mutaciones neutras, el aminoácido insertado esdistinto pero con unas propiedades fisicoquímicas similares, por ejemplo la sustitución de glutámico por aspártico puede no tener efectos funcionales en la proteína debido a que los dos son ácidos y similares en tamaño. También podrían considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin función aparente, como las repeticiones en tándem o dispersas, las zonas intergénicas y losintrones

2- Explica en qué consisten las siguientes enfermedades causadas por una mutación

A) Cáncer en el colon: El cáncer colo-rectal consiste en el crecimiento descontrolado de células anormales en esa parte del intestino. Estas células pueden invadir y destruir el tejido que se encuentra a su alrededor. Si penetran en el torrente sanguíneo o linfático, pueden extenderse a cualquier partedel organismo y producir daños en otros órganos. A este proceso de expansión se le denomina metástasis

B) Fibrosis Quística: La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de laconductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.
C) Alzheimer: El Alzheimer es un tipo de demencia, es decir, una enfermedad que consiste en la pérdida de función cerebral. Se produce de forma gradual y vaempeorando con el tiempo, afectando a la memoria, el pensamiento y el comportamiento. Para su diagnóstico se examina el deterioro de memoria, lenguaje, capacidad de decisión y discernimiento y la personalidad.

D) hipercolesterolemia: La hipercolesterolemia consiste en la presencia de colesterol en sangre por encima de los niveles considerados normales. Este aumento, que se asocia a problemascoronarios, depende de la dieta, el sexo, el estilo de vida y la síntesis endógena. De esta manera, en la concentración de colesterol en sangre intervienen factores hereditarios y dietéticos, junto a otros relacionados con la actividad física.

E) Hemofilia: La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existentres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

F) Retinoblastoma: El Retinoblastoma es un cáncer de la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.1 Este tumor se presenta en mayor...