mutaciones

Mutaciones
Síndrome de Marfan
Dentro de los síndromes resultantes de problemas genéticos, el síndrome de Marfantiene ciertas particularidades: no afecta la inteligencia del paciente de modoalguno y si bien sus manifestaciones son algo atípicas, es de los síndromes genéticos más comunes, estimándose que 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene. Básicamente, es una enfermedad extraña deltejido conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras óseas, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas.
Quienes tienen el síndrome de Marfan secaracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más de lo común, problemas en la curvatura espinal, extremidades considerablemente más largas que las de la media y con dedos igual delargos y delgados.
Hipertricosis
Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras, lahipertricosis es una enfermedad genética mucho más extraña y menos frecuente que la anterior,afectando apenas a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días. Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento delvello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seriaanomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media.
Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus, llamado de este modopor el relato mítico de la deidad griega, es una condición genética que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de laestructura ósea. Uno de los casos más conocidos es el del cruelmente llamado “Hombre elefante”, quien se estima sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el desarrollo...