mutaciones

- MUTACIONES GÉNICAS: Un ejemplo de mutación génica son las mutaciones Puntuales, en las que la lesión afecta a un solo nucleótido. Existen varios tipos de lesión: INSERCIONES (de uno o masnucleótidos), SUSTITUCIONES (cambio de un nucleótido por otro) y DELECCIONES (eliminación de uno o mas nucleótidos). Estos cambios pueden tener distintos efectos, dependiendo del contexto dondeocurren: podrían determinar la sustitución de un aminoácido por otro, cambiar la pauta de lectura (de manera que la traducción a proteína se produce de manera incorrecta), introducir codones determinación prematuros (de manera que el gen se traduce a una proteína truncada), o alterar alguno de los nucleótidos necesarios para el correcto procesamiento de los intrones. 

- MUTACIONESESTRUCTURALES son las que afectan a la estructura, forma y tamaño del cromosoma. 
Se encuentran: 
DELECIONES: Un individuo es portador de una delección cuando le falta un segmento cromosómico,si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia.
 DUPLICACIONES: Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por erroren la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. 
INVERSIONES: Una inversión es cuandoun segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas.Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero: 
a) PERICÉNTRICAS: Incluyen al centrómero. Implican un cambio en la forma del cromosoma. 
b) PARACÉNTRICAS: No incluyen alcentrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma. 
TRANSLOCACIONES: Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.