mutaciones

© J. L. Sánchez Guillén
IES Pando - Oviedo – Departamento de Biología y Geología

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0- ÍNDICE
1- Generalidades
2- Mutaciones génicas
3- Mutaciones cromosómicas estructurales

4- Mutaciones cromosómicas numéricas
5- El cáncer: enfermedad genética

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0- ÍNDICE
1- Generalidades
2- Mutaciones génicas
3- Mutaciones cromosómicas estructurales

4- Mutaciones cromosómicasnuméricas
5- El cáncer: enfermedad genética

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MUTACIONES
CONCEPTO: Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de
alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo.

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CARACTERÍSTICAS y CLASES:

Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (los
más trascendentales). Sólo son heredables cuando afectan a las células
germinales; siafectan a las células somáticas se extinguen, por lo
general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con
reproducción asexual.
Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas
artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes
mutágenos).
CLASES:

Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material
genético afectado:
GénicasCromosómicas estructurales
Cromosómicas numéricas o genómicas
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0- ÍNDICE
1- Generalidades
2- Mutaciones génicas
3- Mutaciones cromosómicas estructurales

4- Mutaciones cromosómicas numéricas
5- El cáncer: enfermedad genética

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MUTACIONES GÉNICAS:

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos
de un gen. Existen varios tipos:
Sustituciones de pares debases. Éstas pueden ser:
Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica
por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una
pirimidínica o viceversa.
Perdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un
corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en lasecuencia del gen.
Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

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Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de
nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.

ADN original
A

T

T

A

C

G

A

G C

A

T

C

T

C

G

T

G

C

A

C

T

G

C

A

A

G C

G

T

G

Agente físico
o químicoA

T

T

A

C

G

A

G C

T

A
T

C
G

C

G

G A

T
A

T

G

A

C

C
G

A
T

C
G

ADN con mutación génica
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Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones

1) Transición

2) Transversión

Nuevas cadenas

Nuevas cadenas

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El albinismo es causado por una mutación génica.

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UN caso de mutación génica: Laanemia falciforme o
drepanocitosis.
Esta enfermedad genética da lugar, en las personas que la padecen, a una forma de
hemoglobina, la hemoglobina S. Debido a esto los glóbulos rojos adoptan una forma de hoz
cuando disminuye su oxigenación, obturando los capilares sanguíneos.
La causa está en una mutación del gen que genera las cadenas ß de la hemoglobina, gen
que se localiza en el cromosoma 11,donde ha ocurrido un cambio en el codón GAG a GTG,
que da por resultado la sustitución de un aminoácido, valina, por ácido glutámico en la
posición 6 de la cadena β.

Anemia falciforme

Glóbulos rojos normales

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Mutaciones génicas: Consecuencias.
Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por
tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido delcentro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sin
embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden
de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre
sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína
codificada y sus consecuencias suelen ser graves.
Consecuencias de una sustitución
ADN

ARNm

Aminoácido

Original

-A-C-A-...