Mutaciones

MUTACIONES: Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida decromosomas enteros. Puede ser causada por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser unaenfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio ysin cambio la vida no podría evolucionar.
Estructurales: Cambios en la morfología y/o organización de cromosomas sin variar su número.
1. Delección: Perdida de un segmento de cromosoma, si implicaperder el centrómero, el cromosoma se acaba perdiendo entero.
2. Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico. Puede ser:
A. Tándem
B. Tándem inverso
C. Homobraquial: La duplicación se produceen el mismo brazo pero no es en tándem.
D. Heterobraquial: La duplicación se produce en otro brazo cromosómico.
Si el fragmento adquiere un centrómero, se puede constituir como un cromosoma nuevo.3. Inversión: Cambio de sentido de un segmento en el mismo cromosoma.
A. Si no incluye el centrómero: Inversión para céntrica
No cambia la morfología del cromosoma.
B. Si el centrómero estáincluido en el segmento invertido: Inversión peri céntrica. Cambia la morfología del cromosoma.
4. Translocación: Cambio en la posición relativa e un fragmento en el cariotipo :
A. Intracromosómica: Dentrodel mismo cromosoma.
B. Intercromosómica: El fragmento se transfiere a otro cromosoma. Muchas translocaciones Intercromosómica son recíprocas, se intercambian fragmentos entre diferentes cromosomas.Numéricas: Cambios en el número de cromosomas que corresponden al complemento génico de un organismo.
1. Aneuploidíaes la condición de un individuo, órgano, tejido o célula, cuyo cariotipo no...