Mutaciones

Tipos de mutaciones
1. Génicos o moleculares: Se producen cuando se altera la secuencia de ADN de un gen y la nueva secuencia de nucleótidos se transmite a la descendencia. El cambio puede deberse a la sustitución de uno o de unos pocos de nucleótidos por otros, o bien, a la adición o pérdida de uno o varios nucleótidos.
Ejemplos:
a) Albinismo: Ausencia congénita de pigmentación (melanina) deojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. Es hereditario. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.
b) Anemia falciforme: Sufre un cambio en unsolo nucleótido que altera un aminoácido de la hemoglobina, produciendo una modificación en la forma de esta, que cambia la forma de los glóbulos rojos, y generan esta enfermedad.
c) Talasemia menor: La talasanemia menor es un tipo hereditario de anemia hemolítica menos severo que la talasanemia mayor. Este frotis de sangre perteneciente a un individuo que padece talasanemia muestra glóbulosrojos sanguíneos de varias formas (poiquilocitosis), pálidos (hipocrómicos) y pequeños (microcíticos), los cuales tienen menor capacidad para transportar el oxígeno que los glóbulos rojos sanguíneos normales.
d) Daltonismo: Defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color yun ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.
e) Síndrome de Joubert: Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo debido a factores de carácter genético. Se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hipernea, ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos.
f) Neurofibromatosis: Lasneurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales.
g) Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher: Es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso central que se caracteriza por pérdida progresiva de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulasadrenales.

2. Cromosómicos: Son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Ejemplos:
a) Síndrome deleción 22q13: La deleción del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos en habilidadesmotrices, de aprendizaje y lenguaje. Es conocido también como síndrome Phelan-McDermid.
b) Espina bífida: Malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.
c) Fenilcetonuria: Es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidadde metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
d) Síndrome de Prader-Willi: Es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento.
e) Fibrosis quística: Es causada por un gen localizadoen el cromosoma 7 y provoca el mal funcionamiento de todo el sistema exocrino.
f) Síndrome de fragilidad del cromosoma X: Esta anomalía provoca un importante retraso mental y se genera por un número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos, originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que tiende a romperse.
g) Síndrome de Lejeune: Más conocido como maullido de gato: Es una...