Mutaciones

Síndrome de Down


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Nombres alternativos: Trisomía 21


Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalías. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre,con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.
Los niños con este síndrome tienen una apariencia característica ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son una nariz achatada, una lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeadode piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es típico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio.
Los defectos cardíacos congénitos en estos niños son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidadtemprana. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), también son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Down también tienen una incidencia promedio más alta de leucemia linfocítica aguda.


Síntomas• Disminución del tono muscular al nacer
• Suturas craneales separadas
• Cráneo asimétrico o deforme
• cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital)
• cráneo pequeño (microcefalia)
• Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico
• Boca pequeña con lengua protruyente (ver problemas de la lengua)
• Manos cortas y anchas
• Pliegue único en lapalma de la mano
• Retardo en el crecimiento y el desarrollo
• Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental)
• Lesión en el iris (una anomalía de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brushfield)

Signos y exámenes
La auscultación del tórax con un estetoscopio puede revelar soplo cardíaco. Mediante un examen físico se aprecian las anomalías características como unperfil facial plano, orejas pequeñas, músculos abdominales separados, articulaciones hiperflexibles, marcha inestable, piel de más en la parte posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del quinto dedo.
Los vómitos tempranos y profusos pueden indicar una obstrucción del esófago (atresia esofágica) o del duodeno y rara vez de segmentos más bajos del tracto gastrointestinal. Algunasveces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estómago o el duodeno al momento del nacimiento, al igual que con radiografías especiales.


Los exámenes son

• Examen físico (sospecha y confirmación del diagnóstico)
• Estudios cromosómicos (revelan tres copias del cromosoma 21 en el 94% de los casos). El resto presenta otras anomalías cromosómicas.
•Radiografía de tórax (para determinar la presencia de anomalías cardíacas)
• Ecocardiograma (para determinar la naturaleza de la anomalía cardíaca)
• ECG
• Radiografías gastrointestinales (para determinar la obstrucción si hay síntomas que la sugieran)

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. En la mayoría de las comunidades seofrece educación y capacitación especial para los niños con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardíacos específicos pueden requerir una corrección quirúrgica. La posibilidad de sufrir de problemas visuales, pérdida auditiva y aumento de la susceptibilidad a las infecciones exige de examinación y tratamiento a intervalos apropiados.


Expectativas (pronóstico)
La expectativa normal de vida de una persona con síndrome...