mutaciones

Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de maneraespontánea.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo 'cromosoma X'. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeresque padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Síndrome de Down
Descrita por primera vez en 1866 por John Langdon Down. También conocida como trisomía 21. Es una aneuploidia autosómica. Es la anomalía cromosómica mas frecuente en humanos. La trisomía 21 aumenta con la edad materna. Se origina por la no disyunción meiotica de la madre. En la mujer todos losovocitos ya están formados en el nacimiento y algunos de ellos se van activando e los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. Sin embargo en el hombre la producción de espermatozoides es continua durante toda la vida pero aun así hay casos en los que puede surgir una no disyunción meiotica. El individuo afectado tiene tres cromosomas 21 pero también puede estar afectado por el síndrome deDown a causa de una translocación entre dos cromosomas, donde parte del material genético del cromosoma 21 se queda “ pegado” a otro de los cromosomas 21, aún así, este caso es más inusual. Por lo tanto una persona que tiene síndrome de Down posee exceso de material genético. En el siguiente esquema podemos ver el cariotipo de una persona con este síndrome, observamos el cromosoma 21 por triplicadoTipos de agentes mutágenos
Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:
Mutágenos químicos
son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
Mutágenos físicos
son radiaciones que pueden alterar lasecuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes.También se consideran agentes físicos los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo, que han inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variacionescromosómicas estructurales.
Mutágenos biológicos
son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).
Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá lugar o no:temperatura,presión de oxígeno, envejecimiento.Mutágenos que resultan de sustancias no carcinógenas metabolizadas, por ejemplo, el benzopireno es la sustancia resultante del metabolismo del hígado.

TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico

1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas opuntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversión. mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de...