mutaciones

Síndrome del maullido de gato
Este también es llamado el síndrome de Lejeune y consiste en una deleción autosómica o una translocación terminal del brazo corto del cromosoma número 5. Y la característica más notoria en las personas con este síndrome es que tienen un llanto que se asemeja al sonido del maullido de un gato. Este síndrome fue analizado por primera vez por Lejeune en 1963. Alparecer este síndrome predomina en los individuos de sexo femenino.
Los individuos con el síndrome del maullido de gato presentan un crecimiento anormal en el vientre materno lo que hace que al nacer tengan un peso bajo. Además de su llanto característico que se asemeja al maullido de un gato. Al ser esta una enfermedad genética no tiene cura, lo único que se puede hacer es el recetar medicinas quecontrolen los síntomas que atentan contra la salud del individuo con el síndrome, pero sin embargo estas personas tienen que vivir de todas formas con sus deficiencias mentales ya que no existen medicinas para esta clase de deficiencias.
Al nacer poseen una cara característica que es redonda y llena.
Más del 85 por ciento de los casos estas personas desarrollan el síndrome por delecciones otranslocaciones en el vientre materno y solo un aproximado del 15 por ciento de estas personas heredan los trastornos por sus progenitores.
Estas personas presentan retrasos mentales lo que cada vez se van notando más con la edad. También tienen problemas en cuanto a la psico-motricidad lo que los vuelve torpes a la hora de moverse.
Una persona con el síndrome del maullido de gato presenta variosdiferentes síntomas. Y estos son:
Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
Microcefalia (cabeza pequeña).
Ojos separados (hipertelorismo) ydispuestos hacia abajo(fisuras palpebrales).
Orejas de implantación baja.
Pliegue epicántico.
Cuello corto y ordinario.
Escoliosis.
Bajo tono muscular. Hipotonia.
Cardiopatía congénita.
Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
Hernia inguinal.
Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificación anormal/ausente.
Miopia y atrofia óptica.
Manos pequeñas.
Pies planos.
Retraso mental,pudiendo ser severo.
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Quijada pequeña (micrognatia).
Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.
La raíz de la nariz está hundida.
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados.
Pulgar aducido hacia elinterior.
Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.
Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).
Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.
Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del brazo cortodel cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción del este cromosoma.
Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín característico.
Mala oclusión dental.
Hernia inguinal.
Hipogenitalismo.
Diástasis rectal (músculos abdominales separados).
Ausencia de bazo y riñón.
Una radiografíalateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.
Pie zambo.
Luxación congénita de caderas.
Palas ilíacas pequeñas.
Metacarpianos y metatarsianos pequeños.
Laxitud ligamentosa.
Malformaciones gastrointestinales.
Encanecimiento prematuro.
Atrofia cerebral.
Hidrocefalia.
Pero sin duda los síntomas más característicos de este síndrome so las mal formaciones en cuanto a el...