mutaciones

Efectos de mutaciones sobre el organismo:
Las mutaciones son la principal causa de las enfermedades genéticas donde se alteran los llamados oncogenes que afectan a proteínas reguladoras de ladivisión celular causando una alteración en la poliferacion de las células.
Ejemplos mutaciones a nivel cromosómico en humanos son la Trisomia 21 o Sindrome de Down, este síndrome se presenta con unaincidencia del 0.15% de los recién nacidos; el síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales,por ello se denomina también trisomía del par 21.

 Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollardemencia. Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Otro sindorme –este en los cromosomas sexuales- es el Sindorme de Turner esuna enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos,dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, esdecir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosomaX determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de porvida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Causas:
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que...