Mutaciones

Mutación cromosómica
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Las mutaciones o aberracionescromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de lascadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Contenido [ocultar]  * 1 Anomalías numéricas * 1.1 Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas * 1.2 Anomalías cromosómicas sexuales numéricas * 2 Anomalías estructurales * 2.1 Reordenaciones desequilibradas * 2.2 Reordenaciones equilibradas * 2.3 Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales* 2.4 Anomalías cromosómicas sexuales estructurales * 3 Referencias * 3.1 Notas * 3.2 Bibliografía |
[editar] Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación consu condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
[editar] Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas

Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. Enhumanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
* Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
* Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
* Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
* Trisomía del cromosoma 22 (letal,se han descrito casos de mosaicismo).
* Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
[editar] Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
* Síndrome de Klinefelter (trisomía de loscromosomas sexuales: 47, XXY).
* Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
* Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
* Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
[editar] Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normalde los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno de cada 375 nacidos vivos. Se producen de manera espontánea con una frecuencia baja y también inducidas por agentes externos llamados clastógenos, como laradiación ionizante infecciones víricas y gran variedad de productos químicos. Al igual que las anomalías numéricas, las estructurales pueden estar presentes en todas las células del organismo o en forma de mosaico.1
Otros elementos causantes de las mutaciones estructurales son los transposones, descritos por primera vez por Barbara McClintock, que son genes móviles o saltarines capaces de...