mutaciones

Mutación: Cambio genético no eficientemente reparado y
habitualmente con manifestación fenotípica

Génicas: a nivel del DNA
Cromosómicas: estructurales (clastogénesis)
numéricas (aneunogénesis)Somáticas: afectan sólo a un individuo
Germinales: se transmiten a la descendencia
Espontáneas
Inducidas

MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES ESPONTÁNEAS
BACTERIAS: 10-8 a 10-10/ nucleótidoEUCARIONTES: 10-7 a 10-9/ nucleótido

MUTACIONES PUNTUALES
1.- Sustitución de Bases
Transicíones:
Purina a Purina: AT a GC, GC a AT
Pirimidina a Pirimidina: GC a TA, TA a CG
Transversiones:
Purinaa Pirimidina: AT a GC, AT a TA, TA a GC, TA a AT
Pirimidina a Purina: GC a TA, CG a AT, GC a CG, CG a GC
Mecanismo: Errores durante la replicación por apareamiento ilegítimo de bases
debido a lasformas tautoméricas de éstas (ceto - enol). Normalmente están en su
forma ceto.
También se producen errores de apareamiento, debido a lesiones de las bases
como: deaminaciones, depurinaciones ydaño oxidativo.

Generación de una transición GA a AT por forma enol de guanina

Depurinación:
Ruptura del enlace glicocídico
entre la base y la desoxirribosa.
Se pierde G o A.
Célula demamífero pierde 10.000
purinas cada 20 h a 37ºC.
En general los sitios apurínicos son
reparados, pero si permanecen se
producen mutaciones durante la
replicación.

Deaminación
Pérdida de grupo aminoen
una Citosina genera Uracilo, el
que durante la replicación va a
ser apareado con Adenina,
generando una transición GC a
AT.
Ocurre más frecuentemente
en sitios donde hay 5metilcitocinaDaño Oxidativo
Producido por: radicales superóxido (O2.),
peróxido de hidrógeno (H2O2) y radicales
hidroxilos (OH).
8oxoGuanosina mal aparea con Adenina
resultando una transverción G a T

2.-Adición o deleción de pares de nucleótidos
Mecanismo: Errores de replicación o problemas de recombinación

Mutaciones Inducidas por agentes mutagénicos

1.- Incorporación de Análogos de...