Mutaciones

MUTACIONES

MUTACIÓN:
Alteración o cambio espontánea en el material genético (ADN) y heredable a la descendencia.

TIPOS DE MUTACIONES

1. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES:
Están ligadas amodificaciones en los propios genes, es decir a un cambio en la secuencia de nucleótidos.
Estos cambios en la estructura molecular no son perceptibles al microscopio
El ser humano posee 25000 genes y encada generación aparece al menos una mutación que no fue perceptible en los progenitores.
Trae como consecuencias: Albinismo, Hemofilia y Daltonismo.
Se pueden dar por:
a- Pérdida: Unnucleótido desaparece.
b- Duplicación: Un nucleótido se duplica.
c- Adición: Se añaden nucleótidos.
d- Sustitución: Se sustituyen nucleótidos.


2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS: Son aquellas queafectan visiblemente la estructura de los cromosomas.

Se presentan por:
a- Delección: Pérdida de un segmento de un cromosoma; por lo que el cromosoma resultante es más pequeño.


A B C D E F G H IJ K L M → C D E F G H J K L M (Se pierde el fragmento AB)

b- Duplicación: Hay repetición de un segmento del cromosoma; por lo que el cromosoma resultante es más grande.

A BC D E F G H I J K L M → A B C D C D E F G H I J K L M (Se repite el fragmento CD)

c- Inversión: Hay alteración de la secuencia u orden de los genes en los cromosomas;por lo que el cromosoma resultante tiene el mismo tamaño.

A B C D E F G H I J K L M → A B E F C D G H I J K L M (se invirtió el orden de los fragmentos BCDF)

d- Traslocación:Ocurre cuando hay transferencia de material genético de un cromosoma u otro cromosoma, es decir un fragmento se desprende de un cromosoma y se acopla a otro cromosoma.

A B C D E F G H I J K LM Y N O P Q R S T U

C D E F G H I J K L M Y A B N O P Q R S T U (El fragmento AB se unió al otro cromosoma)


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