Mutaciones


 MUTACION SOMATICA.-. Afecta a todo el soma individual, no se trasmite por herencia, se produce en etapas postcigóticas y da como resultado mosaicismos y quimeras ,
MUTACION GERMINAL.-. Afecta alos gametos y se transmite a la descendencia, causando lasenfermedades genéticas o cromosómicas.
Las mutaciones pueden afectar a diferentes niveles:
1) MUTACION GENOMICA.-. Afectación de todo elgenomio o juego cromosómico completo, sea en conjunto  dando una duplicación completa de todo el ADN (poliploidía 2n+n o 2n+2n), o afectando al ADN concentrado en un cromosoma, produciendo ganancias opérdidas de cromosomas individuales (aneuploidía).
2) MUTACION CROMOSOMICA.-  Afectación de un segmento cromosómico con implicación de más de  un  gen;  dan  como  resultado
alteraciones  estructurales(trisomías  o  monosomías  parciales, duplicaciones, deleciones, translocaciones)
.3) MUTACIÓN GENÉTICA.- Afecta a un gen o parte del gen y produce cambios en su producto final. Las mutacionesgenéticas son la base de muchas enfermedades humanas. Mutaciones de un solo gen se ha descrito aproximadamente unas ocho mil enfermedades. De estas, unas tres mil se conoce la posición del gen en el genomay solo hay mil que se tiene diagnóstico.
Las mutaciones de un solo gen se producen por deleciones, duplicaciones, transposiciones, inserciones, etc., pero el resultado final de la mutación se lapuede resumir en cuatro manifestaciones:
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Mutaciones sin sentido (non sense): Aquella en que se produce un codón de parada y el producto termina abruptamente.
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Mutación por pérdida del sentido(misse sense): Es en la que se produce un cambio de un aminoácido por otro, en muchos casos el producto existe, aunque es defectuoso, por ejemplo las hemoglobinopatías.
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Mutación por corrimiento de lalectura (frame shipt): Desaparece el codón de parada del gen o es desplazado por repeticones de secciones del gen, por lo que se producen productos extenson sin función o con función alterada.
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