Mutaciones

MUTACIONES
Las mutaciones son los cambios en la secuencia de las bases del DNA, que a veces dan como resultado genes defectuosos.
El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes. 
Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de unser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. 
En la mayoría de las células, las mutaciones se reducen al mínimo gracias a la duplicaciónsumamente precisa del DNA, que “corrige” el nuevo DNA sintetizado y repara cualquier cambio que pudiera ocurrir en éste aunque no se estuviera duplicando el DNA.
Las mutaciones se deben a agentes mutagénicos, tales como:
| rayos X |
| rayos gamma |
| rayos cósmicos |
| rayos ultravioleta |
| y otros tipos de radiación |
El 99.9% de las mutaciones son desfavorables provocando cercade mil enfermedades. Ej.:
| Síndrome de Down |
| Distrofia muscular |
| Anemia falciforme |
| entre otros |

TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones son importantes, porque van a constituir una de las bases del proceso evolutivo. Hay 3 tipos de mutaciones: cromosómicas, cariotípicas o genómicas y génicas.
1. MUTACIÓN MOLECULAR (GÉNICAS O PUNTUALES)
Las mutaciones a nivel molecularson llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Se originan por:
Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversión: mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
Translocación: Ocurre un traslape de pares denucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.
Inserción: Tiene lugar cuando uno o más pares de nucleótidos se insertan en la doble hélice del DNA.
Delección: Ocurre cuando uno o más pares de nucleótidos se eliminan de la doble hélice.

2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
* El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrirpor:
* Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.
* Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
*Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico.
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* Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); altranslocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.
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* Isocromosomas: Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirselongitudinalmente, lo hace en forma transversal

3. MUTACIONES GENÓMICAS
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* Euploidía:
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).
La poliploidía es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidia se da en insectos sociales. Estas mutaciones son debidas a errores en la separación...