mutaciones

concepto
Definición
Tipo de mutación
Zona de afectación
Signos característicos
incidencia
síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los46 usuales.

 trisomía
una copia extra del cromosoma 21
Presentan bajo tono muscular y limitaciones en su fuerza y coordinación.
Los cálculos de frecuencia varían entre 1 de cada 500 y 1 decada 900 recién nacidos.
Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre
 cromosómica
un cromosoma X extra
XXY.
Proporciones corporales anormales (piernas largas,tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera). Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)Infertilidad. Problemas sexuales. Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.Testículos pequeños y firmes. Estatura alta

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones
síndrome de Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujerno tiene el par normal de dos cromosomas X
monosomia
Ausencia de un cromosoma x
Manos y pies hinchados. Cuello ancho y unido por membrana, Tórax plano y ancho en forma de escudo


1 de cada 2500 niñas nacidas
síndrome de Edward
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

Trisomía material extra del cromosoma 18
Puños cerrados, Piernas cruzadas, Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos), Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja, Retardo mental

sepresenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños.
síndrome de Patau
es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de materialgenético del cromosoma 13
trisomía
aparición ADN extra del cromosoma 13
Labio leporino o paladar hendido
 Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
 Ojos muy...