MUTACIONES

MUTACION
ES

INTRODUCCION
La estructura de doble
hélice del DNA es la
base de la transcripción
y replicación, la
información transmitida
durante estos procesos
es ordenada en
unidades denominadasgenes, la base química
estructural lo
constituirán los
nucleótidos y la
estructura basal
primaria

CONCEPTO
Las mutaciones
pueden ser el
resultado de
acontecimientos
químicos o físicos
que conducen amodificaciones de
las bases. Cuando se
afecta el patrón de
ordenamiento de las
bases, interfieren en
la replicación o en la
transcripción.

Las substancias capaces de indicar tales cambios sedenominan “mutagenos” y causan mutaciones en
diferentes formas.

Las substancias químicas que reaccionan con el DNA transforman
las bases nitrogenadas en diferentes estructuras químicas o
remueven algunasde ellas. Un alteración de este tipo puede
cambiar la secuencia de las bases del DNA y dar lugar a codón
diferente, la posición del cambio resultante en la secuencia de
aminoácidos corresponde a laposición en la mutación, cada
mutación posee una posición definida, como también es posible
encontrar diferentes mutaciones en una misma posición, es decir
en el mismo codón en diferentes moléculas deDNA.

TASAS DE MUTACION
EXPONTANEA
Neurofibromatosis 2/10000
Acondroplasia 4/100000
Retinoblastoma 1/100000
Corea de Huntington 1/1000000

FORMAS DE MUTACION
• MUTACIONES GENETICAS. La mutaciónmodifica el
código genético en diferente grado
• MUTACIONES DEL GENOMA. La mutación afecta al
numero total de cromosomas, es frecuente en
fenómenos de poliploidia.
• MUTACIONES CROMOSOMICAS. Aquellas deorigen
citogenetico

CLASIFICACION DE LAS
MUTACIONES
I.TAMAÑO
A. MUTACION PUNTUAL: cambio de un solo
nucleótido o un par de nucleótidos de la cadena
de DNA.
1. Mutación con igual sentido o mutaciónsilenciosa
2. Mutación sin sentido:
•
Isoleucina = AUU-AUC-AUA mutacion a UAA
Tirosina = UAU-UAC mutacion a UAA-UAG
Cisteína = UGU-UGC o triftofano = UGG nutación
a UGA

3. Mutación con sentido...