Mutaciones

Tema:
Practica #10 “Mutaciones”

Ejercicio: complete el siguiente cuadro.
Síndrome | Tipo de Mutación | Características y Síntomas de la Mutación |
Síndrome de Down | Mutacióncromosómica (numérica) (trisomía) | Es 47xy+21 o 47 xx+21, un cromosoma más en el cromosoma 21. Perfil facial y occipital planos. Raíz nasal deprimida, paladar ojival. Retraso del crecimiento,hipotonía, extremidades cortas, discapacidad cognitiva. |
Síndrome de Edwards | Mutación cromosómica (numérica) (trisomía) | Es 47 xy/xx+18. Un cromosoma más en el 18. Orejas bajas ymalformadas, cuello alado, esternón corto, areolas separadas, pelvis estrecha, dedos sobrepuestos, pie en mecedora. |
Síndrome de Patau | Mutación cromosómica (numérica) (trisomía) | Es47 xy/xx+13. Un cromosoma más en el 13. Retraso mental, pie valgo, polidactilia, displasia valvular, hipotonía muscular. |
Síndrome de Klinefelter | Mutación cromosómica (numérica)(aneuploidia) | 47 xxy. Talla elevada, dismorfia facial discreta, micropene, escroto hipoplasico, malformaciones genitales, esterilidad, vello pubiano disminuido, escasez del vello en la cara yel cuerpo, retraso en el aprendizaje, trastornos emocionales. |
Síndrome del duplo Y | Mutación cromosómica (numérica) (aneuploidia) | El hombre recibe un cromosoma Y extra. Problemas deaprendizaje, retardo del lenguaje, son fértiles, tienen un desarrollo sexual normal, son algunos centímetros mas altos que sus padres. |
Síndrome de Turner | Mutación cromosómica(monosomia) | Es 45x. Baja estatura, piel del cuello ondulado, desarrollo retardado, ausencia de la menstruación, anomalías de los ojos y huesos. |
Síndrome de Triple X | Mutación cromosómica(numérica) | Poseen un cromosoma X extra. Suelen ser mas altas que el resto, son fértiles, tienen rasgos de gigantismo, tienen problemas mentales, tienen problemas del lenguaje. |