Mutaciones

Mutaciones

No Disyunción

Aneuploidias
• Sindrome de Patau (trisomía 13)
Los afectados por dicho
síndrome mueren poco
tiempo después de nacer,
la mayoría a los 3 meses,
y como mucho llegan al
año.
Pueden manifestar:
Retraso mental
Surco superior alargado
Riñones de gran tamaño

Sindrome de Edwards
• Trisomía 18
Se ha demostrado que es a
causa de una anomalía en
la meiosis I de laovogénesis.
Presentan mal
formaciones , tales como
Microcefalia
Orejas bajas y mal
formadas
Esternón corto
Cuello alado, etc
Su probabilidad de vida es
baja.

Sindrome de • Trisomía 21
Down
 Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad
algo superior a la de la población general de padecer algunas
patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y 
sistema endocrino, debido al excesode proteínas sintetizadas
pICASTRICTor el cromosoma de más.
Algunas características son:
Discapacidad cognitiva, extremidades corta, paladar ojival,
etc.

Sindrome de Turner • X0
Única monosomía viable.
Algunas características son:
•El examen físico revela
genitales y mamas
subdesarrollados, cuello
corto, baja estatura y
desarrollo anormal del tórax.
•El cariotipo muestra 45
cromosomas con un modelode 44 X, o es decir, un
cromosoma sexual ausente.
•Retardo mental.

•El ultrasonido puede revelar
órganos reproductores femeninos
pequeños o subdesarrollados.
•El examen ginecológico puede
revelar sequedad del
recubrimiento de la vagina.

Síndrome de
Klinefelter

• xxy
•Mayor propensión a padecer
enfermedades autoinmunes,
cáncer de pecho, alteraciones
venarias,
osteoporosis
y
algunasalteraciones
dentarias.
•Escasez de vello en la cara y
en todo el cuerpo. Es
consecuencia directa de la
baja concentración de
testosterona.
Vello pubiano disminuido, o
siguiendo un claro patrón
femenino.
•Lentitud, apatía.
•Trastornos emocionales,
ansiedad, depresión, etc.

Individuos

XXY

48XXXY
  

48XXY
Y 

49XXXXY 

Síndrome • Cariotipo xyy
xyy
También llamado síndrome del
superhombre.
En algunoscasos presentan problemas
de aprendizaje.
En algunos casos hay agresividad y
retardo mental.

AMINOÁCIDOS,
PÉPTIDOS Y
PROTEINAS
15

AMINOÁCIDOS

AMINOÁCIDOS
ESCENCIALES

• Aminoácidos que no pueden
biosintetizar los animales ni el
hombre.
• Deben ser administrados en la dieta.
• Son 10:
val, leu, iso, trp, phe, tre, met, lys,
arg, hys.

PÉPTIDOS

• Polímeros de
aminoácidos de PM
menor a 6000daltons
( <50 aa)
• Dipéptido: 2 aa
• Tripéptido: 3 aa
Extremo N-terminal: comienzo de la
• Tetrapéptido: 4 aa
cadena
• Pentapéptido: 5 aa Extremo C-terminal: fin de la cadena

NOMENCLATURA
• Se nombran desde el extremo N-terminal
al C-terminal, usando la terminación il,
excepto para el último aa.
• Ej:
ser-asp-tyr-lis-ala-cys
seril-aspartil-tirosil-lisil-alanilcysteína

PEPTIDOS
• EJEMPLOS:
–OCITOCINA: hormona que estimula la
contracción del útero.
– GLUCAGÓN: hormona que tiene
acciones contrarias a la Insulina.
– ANTIBIÓTICOS
– GLUTATIÓN: glu-cys-gli, participa en
reacciones Redox de la célula.

PROTEINAS

• DEFINICIÓN
Biopolímeros de aminoácidos de
mas de 6000 daltons,
indispensables para la procesos
vitales de los seres vivos.
Están formadas por C, H, O, N y S

Por su naturalezaquímica

CLASIFICACIÓN DE
LAS PROTEINAS

Por la forma que
adopta

SIMPLES
CONJUGADAS

FIBROSA
GLOBULAR

ENZIMAS
PROTEÍNAS

Por su función
Biológica

DE
TRANSPORTE
CONTRÁCTILES Y
MÓTILES
DE DEFENSA
REGULADORAS
NUTRIENTES
HORMONAS

1.-FUNCION
ENZIMÁTICA

• Las enzimas son biocatalizadores ,
quienes permiten la producción de
las reacciones metabólicas
• Son especificas para cada reacción2.- FUNCIÓN
HORMONAL
• Las hormonas son sustancias
producidas por una célula y que una
vez secretadas ejercen su acción sobre
otras células dotadas de un receptor
adecuado.
• Sólo algunas hormonas son de
naturaleza proteica, como por ejemplo :
• Insulina
• glucagón
• hormona del crecimiento
• calcitonina

3.-RECONOCIMIENTO DE
SEÑALES QUÍMICAS
• La superficie celular alberga un gran número...