mutaciones

Mutaciones

1.¿Qué es el mutacionismo?
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El mutacionismo abarca todas
aquellas teorías de la evolución en
las que la mutación es la principal
fuerza de cambio.
La evolución se desarrolla en dos
pasos: en primer lugar, la ocurrencia
aleatoria de una mutación; en
segundo lugar, su preservación o
eliminación por la selección natural.

2. Mutaciones
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Una mutación es una alteraciónaleatoria en la información genética
de un individuo.
Por lo general, las mutaciones son
recesivas.
Sus efectos perjudiciales no se
expresan a menos que dos de ellos
coincidan para dar lugar a una
situación homocigótica.

2. Mutaciones
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Esto es más probable en la procreación
consanguínea, en el apareamiento de
organismos muy relacionados que
pueden haber heredado el mismo gen
mutante recesivo de unantecesor
común. Por esta razón, las
enfermedades hereditarias son más
frecuentes entre los niños cuyos padres
son primos que en el resto de la
población.

3. Tipos de mutaciones

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Las mutaciones pueden clasificarse
de diversas formas:
Mutación génica y mutación
cromosómica
Mutación somática y mutación
germinal
Mutación espontánea y mutación
inducida

3. Tipos: mutaciones génicas
Mutaciones génicas: Las mutaciones
génicas son las que afectan a un gen
en concreto.
Algunas
enfermedades
como la
ANEMIA FALCIFORME pueden ser
ocasionadas por un cambio en un solo
gen.
Hay tendencias que solo consideran
mutaciones a las génicas (y no a las
cromosómicas).

3. Tipos: mutaciones cromosómicas
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Mutaciones cromosómicas: en
realidad no son un trastorno del
material genético, sino unaanomalía
en el número o estructura de los
cromosomas. La frecuencia de estas
asciende a 1 de cada 200 recién
nacidos vivos.
Un ejemplo es el síndrome de Down,
que se produce por la trisomía del
cromosoma 21.

3. Tipos: mutaciones somáticas
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Mutación somática: Las mutaciones
pueden ocurrir en células
somáticas, en cuyo caso el cambio
sólo afecta al individuo.
Por tanto, no se transmitirá a sudescendencia, desapareciendo de la
población con la muerte del propio
individuo en la que apareció.

3. Tipos: mutaciones somáticas
Cuanto antes se haya dado la
mutación en el desarrollo del
individuo mayor será la proporción de
células con distinto genotipo.
Al no transmitirse de una generación
a otra, este tipo de mutaciones en
realidad no participarían en el
proceso evolutivo.

3. Tipos: mutacionesgerminales
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Mutación germinal: En las especies
con reproducción sexual, la
mutación que afecta a la línea
celular germinal puede ser
transmitida por los gametos a la
descendencia.

3. Tipos: mutaciones germinales
Así se perpetua en la población y se
originan individuos que portan la
mutación, tanto en sus células
somáticas como en la línea
germinal.
Aunque atípicas, las mutaciones
pionerasencajan en las de línea
germinal.

3. Tipos: mutaciones espontáneas
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Mutación espontánea: La
variabilidad genética producida en
las poblaciones naturales se debe a
posibles errores ocurridos a escala
molecular, por ejemplo, durante la
replicación de la molécula de ADN.

3. Tipos: mutaciones espontáneas
A este tipo de cambios no influenciados
por la mano del hombre se les llama
mutacionesespontáneas. Son
provocadas normalmente por errores en
la reparación y la recombinación del
ADN.
Enfermedades como la osteogénesis
imperfecta o la acondroplasia pueden ser
causadas por mutaciones espontáneas.

3. Tipos: mutaciones espontáneas
Hay genes que presentan frecuencias
de mutación significativamente altas,
bien porque se trata de genes grandes
y en los cuales es más probable un
evento mutacional,bien porque estén
localizados en regiones hipermutables
o "puntos calientes" del genoma.

3. Tipos: mutaciones inducidas
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Mutación inducida: Las mutaciones
inducidas son aquellas que están
producidas directa o
indirectamente, con intención o sin
ella, por intervención humana.

3. Tipos: mutaciones inducidas
En ocasiones, el hombre realiza
experimentos genéticos para inducir
mutaciones en...