Mutaciones.

mutaciones

1

2

• Cambios heredables del material genético que aparecen
de novo y afectan la secuencia del acido nucleico
• Cambio heredado en la información genética; los
descendientes pueden ser células o individuos.
Alelo Silvestre

Alelo Mutante

REVERSION

definiciones

3

• Reversión Directa o Retromutacion: se vuelve a la
secuencia original de nucleótidos
• Reversión Equivalente: nose vuelve a la secuencia
original de nucleótidos pero si de αα, o aparece un αα de
características semejantes
• Supresión Intragénica: 2ª mutación dentro del mismo
gen
• Supresión Intergénica: mutación en otro gen

Procesos a nivel genotípico

4

Mutación supresora
iatrogénica

5

Mutación supresora intergénica 6

Criterio
Causa

Tipo Celular

Interacción
Alélica

Cromosoma
Afectado

Tipo deMutación

Descripción

Ejemplo o Comentario

Espontanea

Surge de forma natural

Frecuencia baja

Inducida

Surge por acción de
un mutágeno

Somática

NO tiene efecto en la
descendencia

Germinal

Puede transmitirse
genéticamente

Dominante

Se expresa en
heterocigosis

Recesiva

NO se expresa

Autosómica

En un cromosoma no
sexual

Tipos de
Mutaciones
Gonosomica

En un cromosoma
sexual

7Criterio

Tipo de Mutación

Descripción

Ejemplo o
Comentario

Efecto
Fenotípico

Morfológica

En Drosophila

Nutricional o
Bioquímica

Auxotrofia

De comportamiento
Letal
Condiciones
de Expresión

Tipo de Gen
Afectado

Condicional

Silvestre en condiciones
permisivas, mutante en
condiciones restrictivas

Constitutiva

Mutante en cualquier condición

Reguladora

Afecta a un gen cuyo producto
controla latranscripción de otros

Estructural
Numero de
Bases
Afectadas

Puntuales

A un solo nucleótido

Deleciones o
Inserciones grandes

A varios nucleótidos

Cromosómicas

Se detectan citológicamente

8

Criterio

Cambio en
el ADN

Efecto en la
Proteína

Efecto en la
Función

Tipo de Mutación

Descripción

Ejemplo o Comentario

Sustitución

Transición: purina x purina o
pirimidina x pirimidina

A.T G.C

Transversion: purina x pirimidina
o viceversa

A.T C. G.

Inserción

Adición de uno o mas
nucleótidos

ACGCATGACGTCATG

Deleción

Perdida de uno o mas nucleótidos

ACGCATGACCATG

Desfase

Ganancia o perdida de un # de
nucleótidos no múltiplo de 3

CAG TTT AAG T CAT
TTA AGT

Silenciosa

NO cambia αα

CAGCAA (Gln)

Cambio de sentido

Cambia αα

CAGCAC- GlnHis

Sin sentido

Introduce uncodón de parada

CAGTAG – GlnStop

Perdida de Función

Rezumante: Disminuye
Nula: Anula

Cambio o ganancia
Efecto sobre
la Eficacia
Biológica

Neutra

NO afecta probabilidad de
supervivencia o reproducción

Ventajosa

Aumenta eficacia biológica

Perjudicial

Disminuye eficacia biológica

9

Espontanea
• Surgen de bases con estructura alterada y del tambaleo en
el apareamiento de bases.
• Puedenproducirse por
• Cambios tautomericos
• Error de replicación
• Lesiones espontaneas

Según la causa

10

Tautómeros
• Diferentes formas químicas de las bases purínicas y
pirimidínicas
• Las 2 formas tautoméricas de cada base están en
equilibrio dinámico, aunque una forma es más común que
otra.
11

Ceto y Enol

Amino e Imino

12

leo o Titubeo (wooble)

conducida por un error
orporado

utaciónpermanente

rque todas las bases se
arean de forma correcta y
hay un mecanismo de
s sist. De reparación que
tecte este error

Deslizamiento de las cadenas

Cuando una cadena
nucleotídica forma un
repliegue o bucle pequeño
(loop out)

Entrecruzamiento desigual

Causada por el
apareamiento de 2
moléculas alineadas en
forma incorrecta

Genera una molécula de
DNA con una inserción y
otra con una deleción13

14

El apareamiento de bases por titubeo o
tambaleo (wobble) lleva a un error de
replicación

15

Las inserciones y deleciones pueden
generarse por deslizamiento de cadenas

16

El entrecruzamiento desigual produce
inserciones y deleciones

17

Despurinización.
• Pérdida de una base purínica de
un nucleótido.
• Se produce cuando se rompe la
unión covalente que conecta la
purina con el...