MUTACIONES

MUTACIONES

GLOSARIO
• ANOMALÌA: Malformación, alteración biológica, congénita o adquirida.
• TERATÒGENO: Que produce malformaciones congénitas.
• SIALORREA: Es el exceso de salivación cuyas causas mas comunes son los trastornos mentales y
nerviosos.
• AFLATOXINAS: Son micotoxinas producidas en pequeñas concentraciones por hongos del
género Aspergillus. Las Afatoxinas son toxicas.

Aunque lareplicación del ADN es muy precisa, no es
perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo
contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de
este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener
lugar
en
cualquier
zona
del
ADN.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901
por uno de los re descubridores de Mendel, el botánico
holandés
Hugo
De
Veris.
Si esto se produce enla secuencia de nucleótidos que
codifica un poli péptido particular, éste puede presentar un
aminoácido cambiado en la cadena poli peptídica.

Los cambios en las secuencias de bases del ADN
se llaman mutaciones que pueden ocasionar
alteraciones visibles en el organismo, ocurren
en el material genético de cualquier célula de
un organismo, siendo esta sexual o somática.
Existen dos patologías muyfrecuentes como:
anemia falciforme y beta-talasemia

ANEMIA FALCIFORME
• La función de la proteína cambia debido a alteraciones en la secuencia de los
aminoácidos, el acido glutámico es sustituido por la Valina, por eso los
glóbulos rojos que contienen beta hemoglobina se adhieren unos a otros, se
agrupan y se deforman.

BETA TALASEMIA
• Se puede presentar un codón de alto prematuramente, elcual, paraliza o
termina con la traducción de las proteínas para formar beta globulina por lo
que quedara inconclusa, debido a que ha heredado el gen mutante de su
padre y de su madre. Las personas con este tipo de mutación padecen de
BETA TALASEMIA que es una enfermedad mortal sino reciben transfusiones
sanguíneas.

SUSTANCIAS QUE PROVOCAN MUTACIONES

• QUIMICAS: Afatoxinas, gas mostaza, aguaoxigenada, pesticidas,
cafeína, nicotina.
• FISICAS: Radiaciones ultravioleta, rayos X, gamma, alfa, beta:
aumentan la frecuencia de errores del apareamiento de bases en
la replicación del ADN.

ALTERACIONES DEL NUMERO DE
CROMOSOMAS
Las mutaciones cromosómicas numéricas traen como consecuencia un aumento
o disminución del numero total de cromosomas de una especie. La causa
principal de estasmutaciones es el proceso de la no disyunción, la cual, ocurre
cuando una pareja de cromosomas homólogos no se separa durante la meiosis.
• TRISONOMIA: Cuando en lugar de dos cromosomas homólogos existen tres.
• DIPLOIDE: Presentan dos juegos de cromosomas homólogos.
• POLIPLOIDE: Presenta mas de dos juegos de cromosomas homólogos por
ejemplo: las triploidias, tetraploidias, pentaploidias.
• ANEUPLOIDIA: Lacausa mas común es la falta de separación de cromosomas
en la meiosis.

MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de
un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo
durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales,
provocando además alteración del funcionamiento del órgano
afectado.
Su importancia radica entratarse de un problema frecuente (15 de
cada 1.000 recién nacidos) y grave; ya que puede comprometer a
órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran
sobrevivir,
requerir
tratamientos
largos
y
costosos.

ALTERACIONES DE
CROMOSOMAS
AUTOSOMAS

SÍNDROME DE DOWN
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome deDown se denomina
trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se
desarrolla el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más
comunes de anomalías congénitas en los humanos.

SÍNDROME DE EDWARDS

Es una forma de trastorno genético poco común que se repite una parte del
cromosoma de una persona de 18 años. La mayoría de las personas con el
síndrome de...