MUTACIONES

Variabilidad genética y mutaciones

Células diploides: 2n (46 cromosomas)
Células haploides: n (23 cromosomas)

Cromosomas homólogos y genes alelos

En un par de cromosomas homólogos:
1. Los genesen el mismo “locus” -> genes alelos
2. Los genes en distinto “locus” -> genes no alelos

Codigo genetico:
Bases nitrogenadas:
1. Adenina (A)
2. Guanina (G)
3. Citosina (C)
4. Timina (T)Codón/triplete:
El conjunto de 3 bases nitrogenadas es un Codón

Anticodon:
El ARNt necesita acoplarse al ARNm para llevar el aminoácido adecuado al ribosoma.
Ejemplo:
CODON -> AUG
ANTICODON-> UACMutaciones:
Una mutación es la alteración o cambio en la información genética.

Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos
Cromosómicas: afectan la disposición de los genes.
Germinales:afectan gametos o células madre, heredables.
Somáticas: Afectan células somáticas, no heredables.
Genómicas: alteran número de cromosomas.


Mutaciones genomicas:
1. EUPLOIDIA
Poliploidia: aumento delnúmero normal de “juegos de cromosomas”.
Autopoliploides: si proceden de la misma especie.
Alopoliploides: si proceden del cruce de dos especies diferentes (hibridacion).
Monoplodia/Haploidia:disminución en el número de juegos de cromosomas.

2. ANEUPLOIDIAS
Monosomia: falta una pareja cromosómica homologa
Monosomía X0 o Síndrome de Turner.
Trisomia: un cromosoma de mas
Trisomía 21 o Síndrome deDown: 47 cromosomas.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards: 47 cromosomas.
Trisomía sexual XXX.
Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
Trisomía 13 o Síndrome de Patau.

Tipos de mutacióncromosómica:
1. Borrado/Deleción: borra una parte del cromosoma
2. Duplicado/Repetición: duplica una parte del cromosoma
3. Inversión: invierte una parte del cromosoma
4. Inserción (cromosomas no homólogos):cambia de lugar una parte de un cromosoma en una posición inusual, ya sea en el mismo cromosoma o en cualquier otro
5. Translocacion (cromosomas no homólogos): intercambia fragmentos de diferentes...