Mutaciones1 1

Mutaciones

Mutaciones
Recuerde que el flujo de información en las células es el siguiente:
Transcripción
Replicacion

ADN

Traducción

ARNm

Proteina

Por lo tanto, un cambio en el ADN:
1) Pasará a la siguiente generación después de la replicación
del ADN y la división celular.
2) Producirá un cambio en la estructura o función de una proteína, si
el cambio afecta al gen que codifica esaproteína.
Esos cambios del ADN se llaman MUTACIONES.
Mutación : Cambio en la secuencia de bases del ADN.
[Continue]

Tipos de mutaciones
(Según la extensión de la mutación)

• Génicas o verdaderas: afectan a un solo
gen

• Cromosómicas: afectan a fragmentos de
cromosomas

• Genómicas: afectan al número total de
cromosomas

Mutaciones cromosómicas
•Delecciones
•Inserciones
•Duplicaciones•Translocaciones

Mutaciones cromosómicas
Ejemplo de translocación

Delecciones

Síndrome “Cri du chat” Ejemplo de delección

Mutaciones genómicas
Trisomía 21 síndrome de Down

No separación de los cromosomas sexuales
•Cromosoma X
–XXX
– XXY 
–Sindrome de Klinefelter
–XO 
–Sindrome de Turner

Síndrome de Turner
monosomía de los cromosomas sexuales

Síndrome de Klinefelter

Mutaciones génicas o de punto
Sellaman también mutaciones verdaderas

Tipos de mutaciones génicas:
•Sustituciones
a) Silenciosas
b) Cambio de sentido
c) Sin sentido
• Adiciones y delecciones

Sustituciones:
Una mutación de punto por sustitución de bases ocurre cuando
un solo nucleótido es sustituído por un nucleótido distinto.
A

T

G

A

A

G

T

A

C

T

T

C

Mutación
De punto
A
T

T

G

A

A

G

A

A
C

T

T

CTranscripcion
A

T

U

A

A

G

ADN Parental
A

T

G

A

A

G

T

A

C

T

T

C

A

T

T

A

A

C

T

A

A

T

T

C

Replicacion

ARNm mutante

Traduccion

Posiblemente una proteína mutante

ADN
Hijo
Normal
ADN
Hijo
Mutante

Sustitucion de un par
de bases.

Tipos de mutaciones de punto
Hay tres tipos de mutaciones de punto por sustitución de bases:
1. Silenciosas, 2. cambio de sentido y 3. sin sentido1)Silenciosas: No producen cambios en la proteína codificada.
Ocurre usualmente cuando se sustituye el tercer nucleótido de un triplete.
(Al ser el código genético degenerado, el cambio de codon que se produce no codifica
un nuevo aminoácido)
T

A

C

T

T

C

G

T

G

A

T

C

A

U

G

A

A

G

C

A

C

U

A

G

His

Lys

Met

Stop

T

A

C

T

T

C

G

T

G
A

A

T

C

A

U

G

A

A

G

C

A

C
U

UA

G

Met

Lys

His

Stop

Gen original
ARNm
Tripeptido
Mutacion Silenciosa
ARNm Mutado
Tripeptido

El codon CAU codon codifica también la His,
Así que el tripéptido no cambia.

2)Mutación cambio de sentido: Este tipo de mutación ocurre cuando
se sustituye un nucleótido. El codon modificado codifica un aminoácido
distinto. Suele dar lugar a un cambio de actividad de la proteína resultante,
lo quepuede ser beneficioso o perjudicial.

T

A

C

T

T

C

G

T

G

A

T

C

Gen original

A

U

G

A

A

G

C

A

C

U

A

G

ARNm
Tripeptido

His

Lys

Met

Stop

T

A

C

T

T

G
C

G

T

G

A

T

C

A

U

G

A

A

G
C

C

A

C

U

A

G

Met

Thr
Asn

His

Stop

Mutacion
ARNm Mutado
Tripeptido cambiado

El codon AAC codifica la Asn, por lo que hay un cambio de
aminoácido en el tripeptidoresultante.

ADN mutado

Fig. 11.2
Las moléculas de
hemoglobina no
se agregan

Glóbulos rojos normales

Agregación de
las moléculas
de
hemoglobina
Glóbulos rojos anormales

3)Mutación sin sentido:
Una mutación sin sentido es aquella en que la sustitución de un
nucleótido da lugar a un codon que no codifica ningún aa, el
Codon resultante es la señal de STOP de la traducción.
La proteína resultante es mascorta de lo normal y probablemente
pierda la función que debería realizar.
C
G
A
C
A
T
T
C
T
T
G
T
Gen original
A

U

G

A

A

G

C

C

U

His

Lys

Met

A

A

G

Stop

T

A

C

T
A

T

C

G

T

G

A

T

C

A

U

G

A
U

A

G

C

A

C

U

A

G

Met
Met

Stop
Thr

ARNm
Tripeptido
Mut. Sin sentido
ARNm mutado

His sin sentido
Stop
Triplete

El codon UAG significa fin de la traducción, por lo...