MUTACIONS GÈNIQUES

MUTACIONS GÈNIQUES:
Anomenem mutacions gèniques a aquelles mutacions que afecten a una sola base o bé a un número relativament petit de bases (fins a milers). Dins de les mutacions gèniques s’inclouen les petites insercions,delecions i les substitucions. Dins d’aquesta última categoria podem distingir les transicions; que són canvis d’una pirimidina a una altre, és a dir, de citosina a timina, ode timina a citosina; o canvis d’una púrica a una altre, és a dir, d’una adenina a una guanina, o d’una guanina a una adenina i les transversions que són canvis d’una púrica (Adenina o Guanina ) a una pirimidina (Timina o Citosina) i a l’inrevés.
Els mecanismes implicats en la generació de mutacions gèniques són molt diversos: des de errors en la síntesi i la reparació del ADN fins a l’acciód’agents mutàgens ja siguin exògens o endògens.
Les mutacions gèniques es poden classificar segons l’alteració:
1-Mutacions per substitució de bases: Les mutacions per substitució de bases nitrogenades són canvis d’una base nitrogenada a una altra. Aquestes no solen ser perjudicials perquè nomes fan variar un triplet, i no sol representar un gran canvi en la informació de l’ADN. Nomes són perilloses siindiquen un triplet d’aturada, ja que la duplicació del gen s’atura en aquest triplet defectuós. Nomes representen el 20% de les mutacions gèniques. Com s’ha esmentat anteriorment, tenint en compte els tipus de bases nitrogenades, púriques i pirimidines, tenim dos tipus de substitució de bases:
Transició: Substitucions d’una purina per una altra, o d’una pirimidina per una altra.
Transversió:Substitucions d'una purina per una pirimidina, o a l'inrevés.

2-Mutacions per pèrdua (deleccions) o inserció de nucleòtids (addicions): Aquest tipus de mutació es dona lloc quan s’afegeix o es treuen nucleòtids alterant la longitud de la cadena de ADN. Aquestes solen ser més greus que les mutacions per substitució de bases perquè com que es canvia el nombre de nucleòtids, provoquen un corriment enl’ordre de lectura, alterant tots els triplets posteriors al lloc on s’ha afegit o s’ha tret un nucleòtid. Són molt més comunes ja que representen el 80% de les mutacions gèniques. D’aquestes també tenim dos tipus: les addicions, que són la inserció d’un nucleòtid o més, i les delecions, que són la pèrdua d’un dels nucleòtids de la cadena.
Causes:
Les principals causes de mutacions gèniques són:1-Erros de lectura: Durant la replicació de l’ADN poden passar diversos tipus d’errors que condueixen a la producció de mutacions. Els tres tipus de mutacions més freqüents són:
Els canvis tautomèrics: Cada base nitrogenada es pot presentar en dues formes diferents anomenades formes tautomèriques o tautòmers; una és la normal i l’altre és la estranya. Les dues formes estan en equilibri, iespontàniament es passa de l’una a l’altra, fet que s’anomena canvi tautomèric. Això si succeeix durant la replicació, implica mutacions, ja que canvia la base complementaria en el nou filament d’ADN.

Els canvis de fase: Es tracta d’insercions o deleccions d’un o molt pocs nucleòtids. Segons el model proposat per Streisinger, aquestes mutacions es produeixen amb freqüència en regions amb seqüènciesrepetides. En les regions amb seqüències repetides, per exemple, TTTTTTTTTT..., o per exemple, GCGCGCGCGCGCGC..., durant la replicació es pot produir el lliscament d’una de les dos hèlixs (l’hèlix patró o la hèlix de la nova síntesis) donant lloc a un aparellament erroni. El lliscaments de l’hèlix de la nova síntesis dona lloc a una addicció, mentre que el lliscament de la hèlix patró origina unadeleció.

2-Lesions fortuïtes: Són alteracions de l’estructura d’un o més nucleòtids, que apareixen espontàniament, s’estigui o no replicant el DNA. Hi ha molts tipus, però les més freqüents són aquestes quatre:

Despurinització: Consisteix en la pèrdua de bases purines, és a dir, una adenina o una guanina, a causa del trencament de l’enllaç glicosídic entre aquestes i la desoxiribosa . S’estima...