Mutacions genòmiques i cromosòmiques

Les mutacions cromosòmiques i genòmiques

Índex

1. Introducció ...........................................................
2. Mutacions cromosòmiques ................................
3.1. Definició ........................................................
3.2. Tipus ...............................................................
3.3. Exemples de mutacionscromosòmiques ..
3. Mutacions genòmiques ......................................
4.4. Definició ........................................................
4.5. Tipus ...............................................................
4.6. Exemples de mutacions genòmiques ........
4. Conclusió ..............................................................
5. Bibliografia............................................................
6. Webgrafia ............................................................

1. Introducció

Les mutacions és qualsevol canvi del material genètic observable i heretable. Podríem dir que és també un procés que forma nous al·lels d’un mateix gen. Aquests al·lels, anomenats mutants, produeixen una variabilitat molt important perl’evolució dels organismes. Els seus efectes poden ser molt variats, des de no manifestar-se fenotípicament fins a provocar enormes alteracions al funcionament de l’organisme i fins i tot la mort.
Als organismes superiors, amb reproducció sexual, només són heretables quan afecten les cèl·lules germinals. Si la mutació es refereix a un caràcter dominant es localitza amb facilitat; si afecta a un caràcterrecessiu és més difícil de detectar, ja que només es manifesta en homozigosi recessiva.
Les mutacions poden aparèixer espontàniament (mutacions naturals) o poden ser provocades artificialment (mutacions induïdes) per mitjà de radiacions i determinades substàncies químiques, que s'anomenen agents mutàgens.

Des del punt de vista evolutiu, les mutacions són l’origen de la variabilitat genètica deles poblacions. Si no hi haguessin existit les mutacions, tot l’ADN seria igual i no existiria l’actual varietat d’éssers vius.

Les mutacions són variades i es poden classificar segons diversos criteris:
* Tipus de cèl·lula afectada.
* Relacions de dominància.
* Efecte evolutiu.
* Quantitat d’àcid nucleic afectat.

Nosaltres estudiarem les mutacions segons la quantitat d’àcidnucleic afectat, i són:
* Mutacions gèniques: alteracions en un sol gen.
* Mutacions cromosòmiques: alteracions en un segment cromosòmic que conté diversos gents.
* Mutacions genòmiques: alteracions en el nombre de cromosomes propi d’una espècie. Hi ha dos tipus:
* Aneuploides.
* Euploides.

I entrant en la matèria de les mutacions, estudiarem les cromosòmiques i lesgenòmiques.

2. Mutacions cromosòmiques.

3.1 Definició:
Les mutacions cromosòmiques, també anomenades estructurals, són les mutacions que afecten als cromosomes, ja sigui en l’estructura, la forma o la grandària. Poden causar la pèrdua, la duplicació o la modificació d’algunes zones del cromosoma o de la seva totalitat. En general, aquestes mutacions són poc compatibles amb la vida del’individu.

3.2 Tipus:
Se’n distingeixen els següents tipus:
* Segons les variacions en el nombre de gens dels cromosomes:
* Deleció: Implica la pèrdua d’un fragment del cromosoma, per tant provoca un canvi en l’estructura del cromosoma. Els efectes que es produeixen en el fenotip estan en funció dels gens que es perden.
Si el fragment conté una gran quantitat de gens, la deleció pottenir conseqüències patològiques o fins i tot letals.
Si la pèrdua és al final d’un braç, s’anomena deficiència.
* Duplicació: És la repetició d’un fragment d’un cromosoma. Apareixen quan a la profase meiòtica, en una parella de cromosoma homòlegs es produeix un aparellament desigual. La rèplica pot trobar-se en el mateix cromosoma, havent-se unit a un cromosoma no homòleg, o...