mutacions

TREBALL DE LES MUTACIONS:

1. Concepte de mutació.

Les mutacions són alteracions permanents i a l’atzar d’un o més caràcters hereditaris com a conseqüència d’un canvi en el material genètic (DNA a les cèl·lules i RNA o DNA als virus) d’una cèl·lula, que es transmet a la descendència. Normalment, manifesten deficiències i poden arribar a ser mortals, tot i que comporten un aspecte positiuper a l’espècie degut a la seva variabilitat a la població. Però en general són recessives i queden ocultes, malgrat això sí que habitualment solen ser negatives per a l’individu. I si es produís un canvi en l’ambient i les noves condicions fóssin molt desfavorables pels individus normals, l’existència d’individus mutants, per selecció natural, faria possible que alguns suportéssin aquestescondicions i, gràcies als quals l’espècies aconseguiria sobreviure i no s’extingiria. Per tant, les mutacions fan possible l’evolució de les espècies i, de la mateixa manera, la continuïtat de la vida al llarg de milions d’anys.

2. Explicar les mutacions gèniques:

a. Concepte de mutació gènica.
Les mutacions gèniques o puntuals són alteracions en la seqüència de nucleòtids d’un gen, produides pererrors en l’aperellament de bases durant la duplicació de l’ADN. Passa dins d’un gen, cambiant-ne els seus aminoàcids i com a conseqüència n’altera la proteina resultant.

b. Mutacions per substitució de bases.
Les mutacions gèniques, segons el tipus d’alteració, es classifiquen en dos tipus de mutacions, una de les quals és la substitució de bases. Aquestes mutacions són canvis d’una base peruna altra i, distingim dos tipus, perquè hi ha dos tipus de bases, les púriques que són l’adenina (A) i la guanina (G), i les dues bases pirimidíniques que són la citosina (C) i la timina (T) :
Mutacions transicionals o transicions  Es produeixen quan un parell de bases és substituït per la seva alternativa del mateix tipus, és a dir, canviar una purina per una altra, o d’una pirimidina per unaaltra.
Mutacions transversionals o transversions  són les substitucions d’una purina per una pirimidina, o al’inrevés.

c. Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids.
Aquestes mutacions són el darrer tipus de mutació gènica, la qual consisteix en si s’afegeixen o es treuen parells de nucleòtids alterant-se la longitud de la cadena. Si s’afegeixen o es treuen parells en un nombre que nosigui múltiple de tres, es veuran alterats tots els triplets següents. Les conseqüències que comporten solen ser greus, perquè a partir d’aquest punt, i no només en ell, tota la informació queda alterada i aquí és quan apareixen dos casos; la mutació per pérdua de nucleòtids, la qual comporta l’escurçament de la cadena en una unitat i, la mutació per inserció de nous nucleòtids la qual consisteix enintroduir nucleòtids addicionals interposats entre els quals ja hi havia, dins de la seqüència de l’ADN, fent que la cadena s’allargui.


3. Explicar les mutacions cromosòmiques:

a. Concepte de mutació cromosòmica.
Les mutacions cromosòmiques són aquelles que provoquen canvis en l’estructura interna dels cromosomes i se’n distingeixen 4 tipus: delecció, duplicació, inversió i translocació.b. DELECIÓ  és la pèrdua d’un fragment del cromosoma. Si el fragment conté una gran quantitat de gens, la deleció pot tenir conseqüències pantològiques o fins i tot letals. Un exemple n’és la síndrome del miol de gat, causada per una deleció al braç curt del cromosoma 5 i, els infants afectats d’aquest síndrome presenten retard mental marcat, entre d’altres, i, generalment, no arriben aadults. Si una deleció afecta els dos cromosomes homòlegs, sol ser letal.



c. DUPLICACIÓ  És la repetició d’un segment d’un cromosoma. La rèplica pot trobar-se en el mateix cromosoma, haver-se unit a un cromosoma no homòleg, o fins i tot haver-se independitzat amb un centròmer propi. Les duplicacions permeten augmentar el material genètic i , gràcies a mutacions posteriors, poden determinar...