Mutación cromosomica




Premio al ensayo científico juvenil de la Academia de Ciencias del estado de Morelos.
“Mutación cromosómica: Síndrome del maullido de gato.”








Mutación cromosómica: Síndrome del maullido de gato.
Para entender el síndrome del maullido de gato o cri du chat son necesarias una serie de raíces sobre la mutación y en específico que tipo de mutación abarca este síndrome.
Lamutación es alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de los cromosomas de un organismo transmisible por herencia. Se define como errores que se producen en el material genético, es decir, en el ADN cromosómico. Este error o cambio puede producirse espontáneamente o estar condicionado por un agente físico, químico o incluso biológico.
Las mutaciones cromosómicas son lasque implican una alteración en la estructura normal de los cromosomas. Estas alteraciones pueden suponer falta de una porción de cromosoma que se denomina deleción (es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma), o que se presente por duplicado, ósea la duplicación. También pueden existir cambios que no impliquen lacantidad de la información si no su ubicación: la inversión se da cuando un fragmento invierte su posición en el mismo cromosoma a otro no homólogo.
Ahora sabiendo esto podemos comenzar con el “Cri du Chat”. El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara, congénita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato yque se va modificando con el tiempo.
En esto se basa el desarrollo de este ensayo y son las bases para entender posteriormente, sus causas y consecuencias.

Dentro de las clasificaciones diagnósticas, se encuentra catalogada con el código CIE-9-MC: 758.3, también se le conoce con nombres como: Síndrome de Lejeune, síndrome del cri du chat, síndrome de supresión del cromosoma 5p, síndrome demenos 5p, monosopatía 5p.
Este síndrome que asemeja el chillido en particular de un gato fue descrito originalmente por Lejeunne, en 1963, se sabe que Lejeunne pudo desarrollar sus conclusiones acerca del cri du chat con las observaciones realizadas a un grupo de niños que presentaban características clínicas y citogenicas comunes, retraso mental, anomalías cráneo-faciales y una deleción del brazocorto de un cromosoma del par 5. Además, estos niños presentaban al nacer y durante los primeros años de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato. En la etapa de recién nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida, los bebés presentan el llanto característico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el niño crece. Además, presentan de undimorfismo cráneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho. Es común que el niño presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos. Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso,como la talla y el perímetro craneal, permanecen inferiores a la media. Las malformaciones viscerales graves raramente aparecen. No obstante, la tercera parte de los afectados presentan cardiopatías y anomalías en el tubo digestivo.
Se sabe que la incidencia de este síndrome actualmente va desde 1:20000 y 1:50000 de los nacimientos vivos, siendo el causante del 1 % de los casos de discapacidadintelectual severa y afectando en mayor medida al sexo femenino (66% de los casos). La discapacidad mental es común, sin embargo las personas con este síndrome pueden comunicarse verbalmente en muchos de sus casos, Lisa Bowden nos da un ejemplo de esto con Evie: “Lisa Bowden: My daughter, Evie, has Cri du Chat syndrome but she still finds ways to communicate” (Mi hija, Evie, tiene el síndrome de...