Mutación

La mutación con respecto a la genética y a la biología se conoce como la alteración o el cambio de los genes o información genética de los seres vivos, a esta también se le llama variacióngenotípica; Esta ocasiona cambios en las características externas, conocida como la variación fenotípica que puede transmitirse o heredarse. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden serheredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Las mutaciones pueden tener grandes consecuencias, pues pueden ocasionar enfermedades genéticas, sin embargo, también son de gran importancia estasayudan al cambio y a que la vida evolucione.

La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar laestructura del material hereditario, sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se denomina mutación génica, mientras quecuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, se llama mutación cromosómica.

Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número totalde cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio. De esta manera sepodrá confeccionar el cariotipo.

Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
• Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión ytranslocación).
• Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
• Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.

En las células somáticas hay unmecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de...