MUTTACIONES

MUTACIÓN.

DEFINICIÓN.

MUTACIÓN

Y

MECANISMOS
REPARACIÓN.
MUTACIONES

SUS
DE

DE

CONSECUENCIAS.
PRODUCCIÓN

TASAS
DE

CLASES

DE

EXTENSIÓN

Y

MUTACIÓN.
VARIABLE.

AGENTES MUTÁGENOS.POLIMORFISMOS

MUTACIÓN
Cambio permanente en el material genético
• Genómicas

Segregación cromosómica errónea

• Cromosómicas

Reordenamientos cromosómicos

• Génicas

Cambios en una o unas pocas bases

Líneagerminal

Línea somática
Cáncer

Variabilidad
(polimorfismos)

Enfermedades
hereditarias

MUTACIÓN

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
• Estables
 Sustitución
 Deleción
 Inserción
 Inversión
•Dinámicas
 Expansión de repetición de tripletes

MUTACIONES ESTABLES
Mutaciones por sustitución: errores en la complementariedad de bases
Transición: Sustitución de bases del mismo tipo
(una purina porotra purina)

AGG

AGA

(una pirimidina por otra pirimidina)

CAG

TAG

Transversión: sustitución de purina por pirimidina o viceversa
AGG

ACG

CAG

AAG

MUTACIONES ESTABLES
Mutaciones por deleción:pérdida de uno o más nucleótidos

Mutaciones por inserción: adición de uno o más nucleótidos

Mutaciones por inversión: Giro de 180º de un determinado
fragmento de ADN

TASA MEDIA DE MUTACIÓN GÉNICA10-6 mutaciones/locus/generación
Varía según:
• Tamaño del gen
• Tipo de secuencia de bases
• Número y extensión de intrones de cada gen

CÁLCULO DE LA TASA DE MUTACIÓN
Método directo
En condición deautosómico dominante
µ= (0,5) I*
µ= tasa de mutación
I*= frecuencia de individuos afectados en la población sin parentales
afectados

Método indirecto
µ = 0,5 (1-f) I
f= media del nº de descendientesde las personas afectadas/media del nº de
descendientes de la población general
I= frecuencia de individuos afectados, tengan o no un parental afectado

MUTACIONES DINÁMICAS
Mutaciones de extensiónvariable:
Aumento del número de repeticiones de tripletes de nucleótidos

( varones transmisores normales)

• Por encima de cierto número, inestabilidad
• Fenómeno de anticipación
• Severidad de...