Médico Neurólogo Pediatra

NIÑOS CON NEUROFIBROMATOSIS tipo 1 (NF1)

C/Reina, 7 28004 Madrid (ESPAÑA)

Niños con Neurofibromatosis de Tipo 1
Este folleto fué escrito por el Dr. Bruce R. Korf. Profesor Asistente de Neurología de la Escuela Médica de Harvard (Estados Unidos). Este folleto está dedicado a las familias que viven con la Neurofibromatosis y a sus amigos, que les apoyan y les animan a seguir. Publicado porprimera vez por la Fundación Americana de Neurofibromatosis en 1991. Agradecimientos La Asociación Española de Neurofibromatosis agradece a la Fundación Americana de Neurofibromatosis toda la colaboración que nos han prestado desde nuestros comienzos, especialmente a su Presidente: Peter Bellermann. Mientras podemos elaborar en España nuestro propio folleto, con nuestras propias realidades que,hoy por hoy, desde luego no coinciden con las realidades americanas, tanto en lo que se refiere a la asociación como en lo que se refiere a las ofertas médicas y de estudio genético, hemos respetado la traducción del folleto original, porque es una explicación que consideramos muy apropiada para aquellas familias con un niño pequeño recién diagnosticado. Para cualquier duda, ampliación deinformación, ofrecimiento de colaboración, etc... podéis poneros en contacto con la Asociación. Todos los que estamos interesados en la Neurofibromatosis tenemos mucho trabajo por delante.
Pilar Muñoz Villalobos - Presidenta

“El progreso empieza por la creencia de que lo necesario es posible”. Norman Cousins

c/ Reina, 7 28004 Madrid Tfno: 91 726 48 23 Fax: 91 532 50 47 www.aeenf.com e.mail:asoc_nf@eresmas.com Declarada de utilidad pública

INDICE

Introducción ………………………………………………………………………………….…… ¿Qué es la neurofibromatosis? ................................................................. Diagnóstico de la NF1 ............................................................................. Criterios de diagnóstico de la NF1 ............................................................Pronóstico de la neurofibromatosis........................................................... Como actuar ante la neurofibromatosis .................................................... Complicaciones específicas de la neurofibromatosis ................................... Recién nacidos y primera infancia ........................................................ Años pre-escolares............................................................................. Edad escolar ...................................................................................... Adolescencia...................................................................................... Edad adulta ....................................................................................... Complicaciones de la NF1 que pueden amenazar lavida........................ ¿Qué hay que vigilar en un niño con NF?.............................................. ¿Cuándo informar a un niño sobre la NF? ............................................. ¿Se debe informar a los profesores del niño? ........................................ Implicaciones genéticas de la NF .........................................................

INTRODUCCION Saberque un niño tiene, o puede tener, Neurofibromatosis puede ser una experiencia muy dura. A menudo, se presenta como una noticia totalmente inesperada en un niño que aparenta estar totalmente sano, sólo por la presencia de unas, digamos inocentes, manchas color “café con leche” en la piel. Con frecuencia, estas manchas han pasado inadvertidas durante muchos años, consideradas como simples “marcasde nacimiento” o “antojos”. Ahora, sin embargo, se le etiqueta como paciente de Neurofibromatosis, palabra impronunciable que muchos médicos tienen que buscar en sus libros para explicar. Todo parece incierto. Algunas personas no tienen especiales problemas de salud debido a la NF, mientras que otras están severamente afectadas, y no hay manera de predecir lo que les aguarda en el futuro....