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PATOLOGIAS

SINDROME DE ANGELMAN
Es una enfermedad muy rara que ocasiona un desorden neurológico en donde se detectan dificultades severas de aprendizaje, también características de aparienciafacial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15 Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo,la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Esto está muy relacionado con el fenómeno de impronta genética;este mecanismo consiste en la metilación del ADN. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribuciónpaterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi.
El síndrome de Angelman se caracteriza por trastornos alimenticios en el 75%, dilación en sentarse y andar, ausencia de habla, pocacapacidad de atención e hiperactividad, falta de aprendizaje, pilepsia hasta en un 80%, movimientos incontrolados como temblores suaves, aleteo de brazos, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lenguaentre los labios, ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
HEMOFILIA
Existen 3 tipos:
Hemofilia A:
La hemofilia a es cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación.
Hemofilia B:Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.
Hemofilia C:
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.
La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayoríade los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con mayor frecuencia a los hombres.
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden...