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El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, adquiriendo así el nombre de trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidadpsíquica congénita.
En el 92% de los casos es debida a un error biológico en el óvulo o espermatozoide (gametos) que, en la unión, dan lugar a la nueva vida. Uno de ellos, en vez de tener un cromosoma 21, aparece con dos. Al juntarse con el otro gameto, se establece la trisomía apareciendo tres copias del cromosoma 21. Este es el tipo regular, la trisomía libre, que es la más frecuente. El 8% de loscasos restantes, se reparte entre los tipos mosaico y traslocación.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque sí existe una estadística con una edad materna superior a los 35 años.
Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, aunque son las terapias y tratamientosde atención temprana y el cambio de mentalidad de la sociedad quienes hacen y harán posibles un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
¿Qué vamos a notar en nuestro hijo con Síndrome de Down?
En un primer momento quizás esperáis encontrar algo muy "especial" en vuestro hijo aunque os sorprenderéis al ver que, como bebé, irá creciendo y desarrollándose como cualquier otro,aunque a su propio ritmo. Vuestro hijo pasará por las mismas etapas de desarrollo aunque a un ritmo particular. No es conveniente compararlo con otros sino centrar nuestra atención en los logros que va adquiriendo día a día.
Describimos aquí brevemente algunas de las características del fenotipo (manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente) del síndrome de Down. Sin embargo, hay quetener en cuenta que estas características son una generalización, y que como tal, ninguna persona con trisomía 21 presenta el cien por cien de ellas. Son las siguientes:
Braquicefalia (cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus lados y más plana en la región frontal y de la nuca), lo que produce rostros más planos y rectos. En ocasiones también microcefalia (más pequeña).Hipotonía muscular (tonalidad débil en los músculos).
Rostro:
- La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.
- La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.
- Lengua protruyente (desplazada haciadelante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.
- Dientes irregulares
- Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado y conducto auditivo estrecho.
- Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegueredondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.
El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca, mientras que el tronco suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más recto. Atendiendo al tamaño del tronco, las extremidades son algo cortas y, a su vez, las manos son también cortas y anchas (al igual que los dedos), y suelentener un único pliegue palmar (braquidactilia: dedos cortos y meñique más desplazado hacia afuera). Es frecuente que el primer y segundo dedos de los pies estén excesivamente separados.
El retardo en el crecimiento es típico. Aunque si bien la mayoría de las personas con trisomía 21 suelen ser de baja estatura, ésta se encuentra dentro del promedio.
Las mujeres con síndrome de Down presentan...